Avances en el Tratamiento de la Mucopolisacaridosis

La presencia de la enfermedad del Túnel Carpiano en los niños es síntoma de la aparición de esta enfermedad rara
 
También informó sobre el registro mundial de esta enfermedad que, en lo referente a Latinoamérica, incluyó a 157 pacientes y 96 médicos tratantes. Dentro de lo más importante que ha mostrado este registro, es que en muchas ocasiones los pacientes niños con esta enfermedad deben recibir cirugía sobre dolencias comunes en la infancia, tales como procedimientos en los oídos, corrección de hernias y cirugías de extracción de amígdalas y adenoides.

Por ser condiciones médicas comunes no se relacionan inmediatamente con la aparición de la MPS I, con lo cual se pierde la oportunidad de hacer tratamiento temprano de la enfermedad. Por este motivo, el llamado del Dr. Giugliani a los médicos colombianos fue para que se revisen estas recurrencias con el fin de encontrar la relación con la Mucopolisacaridosis e iniciar el tratamiento temprano.

Así mismo, el regristro ha revelado que los niños con MPS1 en muchas ocasiones presentan un síndrome llamado Túnel Carpiano, que es una dolencia propia de adultos. Cuando los niño presentan este síndrome se debe sospechar la presencia de MPS.

El registro mundial sobre la MPS I (Mucopolisacaridosis) se actualiza anualmente y gracias al mismo se logra:

- Entender mejor la enfermedad
- Evaluar nuevas formas de tratamiento
- Establecer avances respecto a la enfermedad
- Diseñar planes de investigación para entender las necesidades de los pacientes
Sobre la Mucopolisacaridosis – MPS.

La carencia de una enzima es la causa de esta enfermedad metabólica y hereditaria. La Mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo, clasificados como Enfermedades de Depósito Lisosomal. De ella existen al menos 7 tipos, generados según el tipo de defecto que tenga el paciente en sus genes, en algunos casos pueden tener compromiso neurológico.
Para tres de estos tipos de Mucopolisacaridosis existe tratamiento.