Errores Innatos del Metabolismo, un grupo de enfermedades peligrosas para recien nacidos

En Colombia, de acuerdo con el censo adelantado por el Ministerio de Salud y Protección social en 2014, 13.168 personas han sido diagnosticadas con alguna enfermedad huérfana, la detección temprana de este tipo de enfermedades por medio de un screening neonatal en el recién nacido, es la mejor forma para que los pacientes puedan tener una vida prácticamente normal, pero en vista de que en Colombia esta posibilidad aún no es una realidad, tener disponibles los tratamientos para los pacientes ya diagnosticados puede estabilizar la enfermedad inicialmente, revertir algunos de los síntomas y prevenir otros que se presenten durante la vida del niño, mas graves como el retardo mental, la epilepsia y el autismo.

En Colombia hasta el momento se han detectado 550 tipos de EIM, tan solo unas pocas logran ser diagnosticadas a tiempo y tratadas por medio de un neurólogo Infantil o un genetista. En el caso de algunas enfermedades como la Homocistinuria, los Defectos del Ciclo de la Urea, la Aciduria Glutárica Tipo I, la Acidemia Isovalérica o Hiperleucinémia, la Fenilcetornuria o Hiperfenilalaninemia, la Enfermedad de la Orina con olor a Jarabe de Arce y las Aciduarias Orgánicas como la Acidemia Metilmalónica y la Acidemia Propiónica, estas fórmulas nutricionales especiales que llegan al país pueden evitar el desencadenamiento de los síntomas en el paciente para permitirles disfrutar de una vida más completa, a pesar de que los devastadores efectos de esta condición se hayan presentado a causa de un diagnostico tardío.

Estos tratamientos requieren de un equipo multidisciplinario conformado por el médico tratante, un nutricionista, la familia, la EPS y los laboratorios clínicos especializados que reportan los exámenes de diagnóstico y control de los pacientes. Con el consumo habitual de una fórmula nutricional específica exenta del o los aminoácidos causantes de la enfermedad, y cumpliendo una dieta estricta elaborada por una nutricionista, según cada caso, los efectos de la enfermedad pueden disminuirse para esos pacientes, permitiendo mejorar su calidad de vida de manera considerable.

“La posibilidad de acceder a este tipo de tratamientos mejora la calidad de vida de los pacientes con estas patologías de manera considerable. En la medida de que el diagnóstico sea más temprano, así mismo será el pronóstico, encontrándose hoy en el mundo con pacientes que tienen una vida completamente normal, algo que esperamos pueda llegar a pasar en Colombia.” Asegura la doctora Luz Norela Correa, Neuróloga Infantil y pionera en tratamientos con tecnología de punta en algunas de estas enfermedades en el país.