Enfermedad de Gaucher, un diagnóstico poco frecuente

Los síntomas son: Dolor abdominal, lesiones óseas, aumento del tamaño del hígado o el bazo, sangrados, anemia o cálculos biliares son síntomas que requieren evaluación y diagnóstico oportuno en una enfermedad que es crónica.

En el mundo se empieza a hablar  de la Enfermedad de Gaucher  después que El Dr. Philip Charles Gaucher en 1882 describe en su tesis doctoral un caso de: "linfoepitelioma". Años más tarde, casos similares se llamaron así en honor a este  médico francés.

Según el portal de enfermedades raras ORPHANET  afecta a un estimado de 1 por cada 100.000 personas a nivel mundial. En Colombia en la actualidad hay aproximadamente 140 pacientes diagnosticados, de los cuales 120 reciben tratamiento.

La enfermedad de Gaucher es una de las que se ha considerado como enfermedades raras. Según la Dra. Martha Patricia Vizcaíno, hematóloga pediatra, “hace algunos años poco se conocía sobre la enfermedad, su diagnóstico y su manejo era sintomático puesto que no existía  tratamiento”. En los años noventa,  un grupo de hematólogos del país,  se interesaron en esta enfermedad, comentaban  los casos entre sí, se logró hacer el diagnóstico mediante el estudio de la enzima deficiente e ingresó un tratamiento efectivo para estos pacientes al país. Estos médicos en la actualidad  forman  parte del Registro Internacional de Gaucher que busca llevar estadísticas sobre una enfermedad que es poco frecuente sobre la cual resulta muy útil a nivel de investigación y desarrollo ver cómo se comportan los casos en cada país.

La enfermedad es de carácter hereditario. Consiste en una disminución de  la cantidad de la enzima glucocerebrosidasa, necesaria para degradar la grasa en el organismo. Por tanto, se genera una acumulación anormal de un tipo de grasa en las células, comprometiendo algunos órganos, principalmente el bazo, el hígado, los huesos  y la médula ósea.  Para Luz Victoria Salazar, Directora Ejecutiva de Acopel, asociación que acoge a estos pacientes, “Se busca apoyar a pacientes y familias diagnosticadas, llamar la atención sobre síntomas a la comunidad en general y ayudar a que más personas con este tipo de enfermedades reciban el tratamiento oportuno que les garantice una mejor calidad de vida. Generalmente, las personas que desarrollan esta patología en edades más adultas suelen tener un mejor diagnóstico”.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían según el tipo (existen 3 tipos que varían según la afectación neurológica del paciente, siendo la tipo 1la más frecuente y que no tiene afectación neurológica) y pueden confundirse con muchas otras enfermedades, por ello es importante  la sospecha ante cualquier paciente que presente dolores o lesiones óseas, dolor abdominal, aumento del tamaño del hígado o el bazo, sangrado, alteración hematológica (anemia o baja en el recuento de plaquetas).

Otros signos y síntomas pueden ser: cálculos en la vesícula o algunas malignidades pueden estar relacionadas con la enfermedad de Gaucher.

De acuerdo con la Dra. Vizcaino, el paso a seguir cuando se tiene la  sospecha de la enfermedad de  Gaucher es:

Solicitar al médico información sobre la enfermedad, su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

Acudir a un médico  especialista que tenga conocimiento y quien realizará los estudios específicos para confirmar el diagnóstico, así como otros estudios para determinar el estado general y ver qué órganos están comprometidos.

Si es un adulto y tiene  aumento del tamaño del bazo, muchas veces relacionado con disminución en el número de plaquetas,  debe ser estudiado para establecer el diagnóstico y en lo posible evitar la cirugía denominada “esplenectomía” (resección del bazo).

Si es un niño, insistir con el médico para que administre la dosis del tratamiento adecuado y realice el seguimiento establecido para determinar la respuesta.

Formar parte de la Asociación de enfermedades de depósito lisosomal, Acopel y participar en actividades informativas y sociales

Tener la mayor adherencia posible al tratamiento, eso significa cumplir con las citas, controles, tratamiento indicado para obtener una mejor calidad de vida.

Tener presente  que sus familiares pueden ser portadores y necesitan estudio y seguimiento.