Poniéndole corazón a los pacienes con enfermedad de Fabry

Se calcula que 1 en 40.000 hombres tiene la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117.000 personas.

Los signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolores en manos y pies, problemas de sudoración, intolerancia al calor y al ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, fatiga, antecedentes familiares de muerte súbita, enfermedad renal,   accidentes cerebrovasculares en pacientes jóvenes.

La enfermedad de Fabry es una patología  genética hereditaria que hace parte las enfermedades de depósito lisosomal conocidas como raras o huérfanas. Según el portal de enfermedades raras ORPHANET, afecta a más a hombres que a mujeres y calcula que 1 en 40.000 hombres tiene la enfermedad, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117.000 personas.

El reto para los médicos especialistas consiste en diagnosticar esta patología debido a su baja prevalencia, la cual  muchas veces es confundida con otras enfermedades. Según el Dr. Víctor Velasco Cardiólogo Electrofisiólogo de la Fundación Clínica Shaio “Hay que desarrollar en los médicos un alto nivel de sospecha para descubrir la enfermedad en etapa precoz y no tardía”.

Muchos pacientes con Fabry son examinados por diversos especialistas antes de llegar  a  un diagnóstico certero. Existen síntomas como hipertrofia ventricular izquierda, hipertensión o por fibrilación auricular que pueden generar confusión para el diagnóstico de la enfermedad.

El manejo cardiaco es un tema prioritario en pacientes con Fabry debido a que los problemas aumentan  progresivamente con la edad. Este deterioro, puede causar daños en tejidos y vasos sanguíneos lo cual puede presentar un agrandamiento el corazón, palpitaciones irregulares y  fallas cardiacas.

El tratamiento no depende solamente del cardiólogo, de acuerdo con el Dr. Velasco” El manejo de esta patología, debe estar compuesto por un grupo interdisciplinario de médicos pediatras, genetistas, dermatólogos, oftalmólogos, neurólogos y nefrólogos”. También debe tener terapia de reemplazo enzimático para sustituir la enzima ausente y evitar que progresen los síntomas. 

SIGNOS Y SINTOMAS 

Dolores en manos y pies, problemas de sudoración, intolerancia al calor y al ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, fatiga, antecedentes familiares de muerte súbita, enfermedad renal y  accidentes cerebrovasculares en pacientes jóvenes.

HISTORIA DE LA ENFERMEDAD DE FABRY 

Se atribuye el descubrimiento de la Enfermedad de Fabry a los dermatólogos Johannes Fabry y William Anderson en 1989, quienes vivían en  Alemania e Inglaterra respectivamente,  razón por la cual la patología también es conocida como la enfermedad de Anderson- Fabry.