¿Qué son las enfermedades raras metabólicas?

El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, padecimientos que afectan a 1 de cada 5.000 colombianos. En la actualidad, se conoce la realidad de muchas enfermedades como las cardiovasculares, el cáncer y las infecciosas, por su alta incidencia que afecta seriamente la salud y la vida diaria de los grandes fragmentos de la población.

Sin embargo, existe otro grupo de enfermedades, que por su  baja incidencia son poco conocidas y por ello se denominas enfermedades raras. Con frecuencia estas enfermedades solo reciben atención de las familias en las que aparecen y quienes deben afrontar una tragedia sin la ayuda del estado y aun de la ciencia médica, por lo cual también se las denomina enfermedades huérfanas.

Por fortuna, estas patologías, cuya prevalencia corresponde a de 1 de 2,500 recién nacidos o menos, están despertando cada vez más el interés en la comunidad científica y en los gobiernos. 

Pero, ¿qué son las enfermedades raras metabólicas? Existe un creciente catálogo de enfermedades raras causadas por alteraciones hereditarias o mutaciones en el ADN, muchas de las cuales no tienen un tratamiento definido y el diagnóstico es extremadamente complejo.

Dentro de las enfermedades raras también se incluyen aquellas llamadas enfermedades metabólicas hereditarias. El metabolismo es un sistema de seres vivos que se encarga de transportar los alimentos que se ingieren, en elementos más sencillos o unidades básicas para reutilizarlas, para que realicen las funciones necesarias en el organismo.

Gracias al metabolismo, las proteínas, los hidratos de carbono, las grasas y otras sustancias que se toman en forma de alimento, se convierten en esas unidades más pequeñas que facilitan el funcionamiento normal del organismo. Si este sistema se altera, debido a un error innato, se requiere la intervención del sistema afectado para suplir las posibles deficiencias o evitar la acumulación de sustancias toxicas que afectan el organismo, con particular énfasis en el sistema nervioso, conllevando a secuelas severas.

No obstante, para alrededor de 40-50 de ellas, desde hace un par de décadas, existe una prueba de talón denominada Tamizaje Neonatal Ampliado o TNA (por su sigla) que permite la oportuna detección de aquellas que tienen un tratamiento ya definido.

Estas enfermedades se manifiestan en los primeros días de vida, aunque también pueden aparecer un poco más tarde y raramente se descubren en la vida adulta.

La prueba en talón TNA puede identificar el error metabólico y orientar el diagnóstico de la enfermedad de manera prematura, antes que se inicien síntomas muy variados que incluyen rechazo a los alimentos, vomito, convulsiones y desnutrición, que son consecuencia de la afectación del sistema nervioso y ponen en riesgo la vida del recién nacido. 

Sin embargo, un diagnóstico oportuno permite iniciar el tratamiento y manejo adecuado y logra resultados extraordinarios en la salud del niño y la tranquilidad de la familia, así como los costos para los sistemas de salud.

¿En qué consiste el TNA? Esta prueba se lleva a cabo tomando una muestra de sangre del talón del recién nacido (momento previo a que el niño manifieste síntomas), la cual es enviada a un laboratorio para realizar los análisis específicos necesarios y así detectar tempranamente alteraciones metabólicas para las cuales exista tratamiento.

¿Podría sobrevivir sin comer lácteos, huevos, frutos secos, carne, pescado, legumbres o cereales? Aunque parezca increíble, la dieta de alguien con una enfermedad rara metabólica como la Fenilcetonuria, una de las más prevalentes en el mundo, restringe estos alimentos.

Una persona con fenilcetonuria carece de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, encargada de descomponer el aminoácido esencial fenilalanina, el cual se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. Esta es solo una de las 600 enfermedades metabólicas hereditarias que existen.

El tratamiento integral de las enfermedades raras metabólicas, no solo depende de la ingesta de productos dietoterápicos como las fórmulas de aminoácidos, también es necesario complementar con una dieta variada y equilibrada.

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