¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?

Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias prometedoras en investigación y tratamientos.

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Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias prometedoras en investigación y tratamientos.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara y fatal que ocurre principalmente en niños. Resulta en una degeneración y debilidad muscular progresiva desde el inicio de la infancia, que provoca la muerte prematura a mediados del grupo de edad de los 20 años por insuficiencia cardíaca y respiratoria.

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Desde las observaciones de Guillaume Duchenne en 1868, muchas investigaciones avanzadas fueron realizadas, así como tratamientos innovadores que están ahora disponibles o en etapa de investigación y desarrollo. Actualmente, los niños con la enfermedad de Duchenne viven por más tiempo que los observados por Guillaume Duchenne, gracias a estos avances. Además, existe una oportunidad importante de mejorar el tratamiento médico de niños con la enfermedad de Duchenne a través del desarrollo de otras terapias y por la edad en la que se diagnostica la enfermedad.  

El diagnóstico precoz de la enfermedad de Duchenne es de gran importancia para que los pacientes y las familias reciban el mejor tratamiento disponible. Intervenciones simples como fisioterapia, evaluación cardíaca, tratamiento ortopédico y tratamiento pulmonar pueden aumentar la expectativa de vida del paciente y mejorar su calidad de vida.

La Distrofia Muscular de Duchenne afecta aproximadamente 1 en cada 3.500 nacimientos de niños en todo el mundo.

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