Colombia.com Bogotá Lunes, 16 / Jul / 2012

Científicos descubren defecto genético que protege el desarrollo del Alzheimer

Una rara mutación evita la formación de placas en el cerebro, que se cree son las responsables de la enfermedad

Científicos descubren defecto genético que protege el desarrollo del Alzheimer
La rara mutación evita la formación de placas en el cerebro que se cree son las responsables de la enfermedad.

El hallazgo, afirman los científicos en la revista Nature, presenta la posibilidad de crear fármacos que simulen este efecto y eviten el trastorno.

Hasta ahora ha habido un largo debate entre los científicos sobre el papel que juegan las llamadas placas beta-amiloide en el desarrollo de Alzheimer.

Las autopsias de pacientes con Alzheimer han revelado que estas placas, que se forman con la acumulación de una proteína perjudicial llamada beta-amiloide, podrían ser responsables de la muerte de neuronas que conduce a la demencia.

La nueva investigación, llevada a cabo con cerca de 1.800 individuos en Islandia, apoya esta teoría.

Los estudios han demostrado que las mutaciones que causan Alzheimer son responsables de la producción excesiva de beta-amiloide en el cerebro.

Por el contrario, la nueva mutación muestra que conduce a una reducción en esta producción.
Las placas beta-amiloides están formadas principalmente de compuestos que se producen cuando una proteína llamada proteína precursora beta-amiloide (APP) se descompone.

El profesor Kári Stefánsson y su equipo de la empresa deCODE Genetics en Reykjavik, descubrieron la mutación en el gen que se encarga de la APP.

Los investigadores trazaron las secuencias genéticas de 1.795 islandeses.

Posteriormente estudiaron la variante en otra población de casi 400.000 escandinavos.

Con medios. BBC Mundo