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Nace la clínica de errores innatos del metabolismo

Un nuevo servicio del Hospital Universitario San Ignacio, que fue inaugurado recientemente en Bogotá, apoyará a personas que sufren en Colombia de enfermedades muy "raras" y de difícil diagnóstico y tratamiento. 

Salud
Colombia.com - Bogotá -
Cortesía: ABC Estrategias
Cortesía: ABC Estrategias
Cortesía: ABC Estrategias
Antes de abrir esta clínica interdisciplinar, el Hospital Universitario San Ignacio y la Pontificia Universidad Javeriana han estado más de 30 años estudiando y diagnosticando las enfermedades metabólicas a través del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo y del Instituto de Genética. 

“Siguiendo la tendencia de países de medicina avanzada, nos dimos cuenta de que la mejor forma de garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo es abordar estas enfermedades genéticas desde una perspectiva multidisciplinar”, explica el Director del Hospital San Ignacio, Julio César Castellanos. 

La nueva Clínica de Errores Innatos del Metabolismo evitará al paciente peregrinar durante años de un especialista a otro ya que cuenta con un grupo de profesionales dedicados a su estudio y tratamiento con el apoyo de tecnología innovadora para realizar los complejos exámenes de laboratorio que requiere el diagnóstico de estas enfermedades, clasificadas como raras por su baja frecuencia. 

Enfermedades "Raras"

El nombre de Errores Innatos del Metabolismo (EIM), alude a un grupo de unas mil enfermedades genéticas diferentes cuyos síntomas pueden afectar a multitud de órganos y funciones y que tienen una seria incidencia en la calidad de vida del paciente y sus familias. 

Son problemas de salud extremadamente inusuales, con una prevalencia menor a una por cada diez mil personas, y de difícil diagnóstico, por lo que muchos pacientes deben lidiar con síntomas inexplicables hasta por 20 años antes de ser diagnosticados adecuadamente y recibir un tratamiento, con todas las implicaciones, emocionales, familiares y económicas para el paciente y la familia. 

Esto también supone un desgaste económico para la gran mayoría de las EPS, que deben contratar servicios con varias IPS del país o del exterior para lograr el diagnóstico de un solo paciente.

Lo que ofrece la clínica a los pacientes

La Clínica nace como un apoyo al sistema de salud colombiano al ofrecer al médico tratante o la EPS, un servicio de diagnóstico y atención médica especializada, ahorrando costos y tiempo que en algunos casos puede ser vital para el paciente. 

Para lograr de manera eficaz este abordaje multidisciplinario, la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo cuenta con especialistas en pediatría, neonatología, neurología pediátrica y de adultos, oncohematologia, endocrinología pediátrica, genetistas, bioquímica, biólogía molecular, nutricióny psicología, todos con experiencia e interés en estas enfermedades.

A nivel mundial, estas enfermedades han sido tradicionalmente relegadas en los sistemas de salud debido a su baja prevalencia. Tampoco hay muchos estudios sobre ellas, debido a que se trata de enfermedades incurables lo que lleva a la falsa creencia de que no hay nada que la medicina pueda hacer por el paciente. 

Sin embargo, muchas de estas enfermedades tienen tratamientos muy efectivos que permiten detener el curso de la enfermedad y que los pacientes lleven una vida prácticamente normal, con una calidad y expectativa de vida mucho mejor que los que no reciben tratamiento.

Con el nacimiento de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo, el Hospital Universitario San Ignacio busca agilizar el proceso de diagnóstico y brindar una solución a estos pacientes y su entorno para que, una vez diagnosticado y definida una línea de tratamiento, pueda retornar a su EPS para ser atendidos por sus profesionales del grupo básico de cuidado, con la cooperación de los especialistas de la Clínica de EIM, y continuar con una vida más saludable y llevadera.
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