Embarazos sin complicaciones podrían derivar en retraso mental del bebé

Fenilcetonuria, rara y peligrosa enfermedad que se presenta poco después del nacimiento, por lo que es necesario que los padres conozcan sobre esta enfermedad.

El talón de Aquiles, que según la mitología es la parte más vulnerable del cuerpo humano, es también la tabla de salvación de muchos bebés a quienes, con un pequeño pinchazo, se les pueden diagnosticar más de 30 enfermedades hereditarias.

Una sola gota es suficiente para que los laboratorios detecten dichas enfermedades, una de las cuales es la rarísima y peligrosa fenilcetonuria.

Se trata de una enfermedad metabólica de baja frecuencia pero de alto costo, cuya característica es la imposibilidad de metabolizar las proteínas.

Su detección temprana es muy importante porque si no se sigue un tratamiento, se pueden ocasionar graves secuelas neurológicas, como retraso mental, y hasta la muerte.

Según la epidemióloga Adriana Carrillo, gerente médica de la Unidad de Biotecnología de Merck, el examen es importante antes de los diez primeros días de vida del bebé, pues durante el embarazo no hay señal alguna que les dé pistas a los obstetras y pediatras, por lo que de cada 100.000 nacimientos, entre dos y seis bebés pueden desarrollar la enfermedad.

El procedimiento consiste en realizar un pinchazo en el talón del bebé, entre el tercer y el quinto día después de su nacimiento, con lo que se diagnostican más de 30 enfermedades hereditarias.

Se determina así si el bebé es o no portador, entre otras enfermedades, de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito. En caso de que el resultado sea positivo, se inicia el tratamiento antes del mes de nacido, con lo que se garantiza que el desarrollo del bebé será normal.


Los síntomas

El bebé nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, pero la enfermedad se desarrolla durante los primeros meses de vida, de manera casi imperceptible.

Sin embargo, hay algunos síntomas, como irritabilidad y, en algunos casos, la existencia de vómitos durante los primeros meses de vida. Otro síntoma es un olor desagradable y en algunos de los pacientes, la presencia de dermatosis en forma de granos.

La enfermedad se manifiesta, por primera vez, pocas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.

Transcurridos 6 meses de edad, se evidencia la deficiencia mental, característica más importante de fenilcetonuria. Una tercera parte de los enfermos no presentan signos neurológicos, mientras que en otra tercera parte de los enfermos, sobre todo los más afectados pueden sufrir una parálisis cerebral grave.


Encuentro en Colombia

En el país existe un subdiagnóstico de la fenilcetonuria, razón por la cual en los próximos días será dictada en Bogotá una conferencia a especialistas, por parte del médico pediatra Manuel Saborio Rocafort.

Con Post Doctorado en Genética Médica y Desórdenes del Metabolismo, Saborio Rocafort es director de cátedra en Genética Médica de la Universidad de Costa Rica.

El próximo jueves 19 a las 7 a.m. en la Fundación Santa Fe de Bogotá, sostendrá una reunión con médicos pediatras y neuropediatras y en la noche dictará en el Hotel Radisson Royal la conferencia Avances en fenilcetonuria: nuevas perspectivas de tratamiento, en la que estará acompañado por la médica Adriana Carrillo y el doctor Jorge Blanco.

El objetivo “es generar conciencia en el sistema de salud y los colombianos porque, aunque es una enfermedad poco común en nuestro país, realizar un tamizaje o screning neonatal para diagnosticarla a tiempo puede prevenir daños cognitivos y retraso mental en los pacientes”, puntualizó la doctora Carrillo.