Casi 90,000 colombianos padecen enfermedades huérfanas: ¿Está preparado el sistema de salud?

Una enfermedad huérfana, o también conocida como enfermedad rara, es aquella condición que afecta a un número muy pequeño de personas en comparación con la población general; en Colombia se considera como tal a la enfermedad crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. 

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas y según el registro del Ministerio de Salud, en Colombia se tienen identificadas alrededor de 1.920, las cuales se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013.

¿Cuántas personas con enfermedades huérfanas hay en Colombia?

En el periodo de 2016 hasta 2023, en el país se reportaron 82,491 casos de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila). Notando así un incremento en las notificaciones en los años 2018 y 2019, así como en la primera mitad de 2020.

En 2023, Colombia notificó 58.564 casos de enfermedades huérfanas, lo que representa una disminución del 3.46% en comparación con 2022, donde se reportaron 14,206 casos. 

Según los registros de MinSalud, Antioquia, Bogotá D.C., y Cali son los principales focos, con el 56.3% del total de casos reportados en 2023. Antioquia lidera el grupo con 3.212 casos, seguida por Bogotá con 3.027, mientras en Cali se registran 1.098.

En octubre de 2024, Mariana Rico, directora médica y vicepresidenta de Americas Health Foundation (AHF), explicó en una entrevista con Infobae que en el país se tiene registro de 90.000 pacientes con enfermedades raras, aunque se estima que el número real podría alcanzar los dos millones de personas.

Panorama de la atención de las enfermedades huérfanas en Colombia

La Ley 1392 de 2010 reconoce las enfermedades huérfanas en Colombia y garantiza la prestación del servicio a los pacientes que son diagnosticados con alguno de estos padecimientos. En esta norma también se estableció la necesidad de crear un Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas.

Mariana Rico detalla que Colombia cuenta con un marco legislativo robusto que ha facilitado a los pacientes el acceso a tratamientos y medicamentos para enfermedades raras. Se destaca que Colombia tiene el mayor número de moléculas aprobadas para el tratamiento de estas enfermedades en América Latina.

Sin embargo, Diego Gil, director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), en entrevista con Infobae Colombia señaló que la atención a estos pacientes ha ido en declive debido a la crisis financiera del sistema de salud, situación que esperan cambie con la reforma a la salud del Gobierno Petro.

“Desde julio de 2023, se han venido girando los presupuestos de forma inoportuna, lo que ha generado una deuda de 2.6 billones de pesos”, explicó.