Enfermedades huérfanas: ¿qué son y cuáles son las más comunes en Colombia?

Las enfermedades huérfanas son definidas por el Ministerio de Salud como aquellas que son graves, crónicamente debilitantes, amenazan la vida de quienes las padecen y que tienen una prevalencia menor a 1 por cada 5,000 personas.

De acuerdo con las leyes 1392 de 2010 y 1438 de 2011, en Colombia se incluyen en este grupo de enfermedades las patologías raras, ultra huérfanas y olvidadas, que afectan a un número muy pequeño de personas, en comparación con la población general. 

Actualmente, se desconocen las causas de la mayoría de enfermedades huérfanas; no obstante, se cree que se originan principalmente por el desarrollo de mutaciones en genes específicos. “Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares”, explica el Ministerio. 

A lo largo de los años, y con los múltiples avances científicos, alrededor del mundo se han identificado más de 6.000 enfermedades huérfanas. En el país, según datos de Consultor Salud, se han registrado 2.198 patologías, las cuales han sido incluidas en el Listado Nacional de Enfermedades Huérfanas, actualizado en la resolución 5265 de 2018.

¿Cuáles son las enfermedades huérfanas más comunes en Colombia? 

De acuerdo con el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas en Colombia, publicado en 2023, las primeras 5 enfermedades que concentran más del 20% del total de los casos registrados son: 

• Esclerosis múltiple: con 4.516 pacientes diagnosticados, representando el 6% del total de personas con enfermedades huérfanas en el país.
• Enfermedad de Von Willebrand: con 3.529 pacientes diagnosticados.
• Hemofilia A: con 3.218 pacientes diagnosticados.
• Síndrome de Guillain-Barre: con 2.959 pacientes diagnosticados en Colombia. 
• Reumatismo psoriásico: con 2.575 pacientes diagnosticados.

¿Cómo se identifican las enfermedades huérfanas? 

Las enfermedades huérfanas o raras se identifican a través de síntomas poco comunes que no encajan claramente con los de ninguna enfermedad conocida. Los signos pueden ser muy variables, lo que dificulta su detección temprana. 

En la mayoría de los casos, los pacientes con enfermedades raras presentan síntomas simultáneos que afectan diversas partes del cuerpo, por lo que los especialistas deben entrar a revisarlos a través de diagnósticos clínicos especializados. 

Otras formas de detección de las enfermedades raras son: el uso de pruebas genéticas moleculares, análisis detallado del historial clínico del paciente, evaluaciones específicas dependiendo de la sintomatología y consultas en centros especializados.