Primer día mundial de la Mucopolisacaridosis

La campaña nacional para la detección de MPS, ya ha arrojado nuevos casos, según Acopel.

Ayer se clelebró por primera vez en el mundo el Día de la Mucopolisacaridosis, lo cual evidencia que esta enfermedad de origen genético, degenerativa y mortal, pese a ser considerada rara, ya está en la visión de Organización Mundial de la Salud y de la comunidad médica.

Las mucopolisacaridosis son enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento mucopolisacáridos, que son cadenas de carbohidratos de azúcar, encargadas de construir los cartílagos, huesos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector.

Este fenómeno se expresa en varias enfermedades puede comprometer el buen funcionamiento de múltiples órganos.

La incidencia promedio estimada de estas enfermedades en la población mundial está alrededor de 1 caso por cada 80 a 100 mil habitantes.

En Colombia, la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), de la cual hacen parte 60 pacientes que tienen confirmado su diagnóstico, viene realizando una campaña para detectar esta enfermedad.

“Es una campaña altamente exitosa, teniendo en cuenta que hablamos de una incidencia de un paciente por cada 100 mil habitantes. Pero lo mejor es que no sólo hemos recibido comunicaciones de pacientes o familiares de éstos, sino incluso de médicos de pequeñas ciudades del país, interesados en conocer cómo es el diagnóstico y en conocer qué tratamientos hay para la MPS”, señaló Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel.

Los investigadores han encontrado más de 7 tipos de mucopolisacaridosis, y un amplio grupo de variantes, generadas por el tipo de defecto que tenga el paciente en sus genes.

“Detectar los pacientes para ayudarles con el diagnóstico, con el apoyo sicológico y con el procedimiento antes las EPS, para obtener el tratamiento que les mejora la calidad de vida a estos pacientes, es una enorme satisfacción para nosotros como Asociación”, agregó Luz Victoria Salazar.

Actualmente no existe cura para estos trastornos, pero existe un avance importante en materia de Terapia de Reemplazo Enzimático.

Una vez confirmado el diagnóstico, el paciente debe recibir tratamiento inmediato, que incluye terapia de reemplazo enzimático, manejo de los síntomas, habilitación integral, terapia física, soporte nutricional y todas las medidas para el mejoramiento de su calidad de vida.