Actualización: Jue, 28 / Feb / 2019 9:14 am
Colombia.com Bogotá Jue, 28 / Feb / 2019 8:14 am

El 7% de las personas se ve afectada por estas enfermedades raras

El problema se presenta cuando muchos de los diagnósticos son demorados en dar, pues estos pueden tardar años y en algunos casos hasta décadas.

El 7% de las personas se ve afectada por estas enfermedades raras

Las enfermedades raras se encuentran alrededor del mundo y han afectado a un 7% de la población a nivel mundial (ya identificadas) pero el problema no solo radica en que estas patologías son detectadas demasiado tarde, si no en que muchas de los medicamentos que se dan suelen ser bastante caros y son pocas las personas que pueden acceder a ellos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen al menos 7.000 enfermedades catalogadas como raras o huérfanas debido a que su tasa de predominio es bastante baja e incluso existen casos de algunas enfermedades ultrararas” en las que por cada 100.000 personas solo 5 se encuentran afectadas o aún menor el número, pues en otras ocasiones la patología afecta a una persona entre un millón como ocurre con el síndrome de trigonocefalia Opitz.

En Colombia estas alcanzan un menor rango, pues se presenta en 1 de cada 5.000 personas en nuestro país y estas se definen como degenerativas y proliferativas que quiere decir que aunque presentan afecciones, no son cancerosas aunque afecte el riesgo por ejemplo de cáncer de mama.

¿De dónde provienen?

El origen es genético en el 85% de estos casos y la mitad de estas se presentan en edades pediátricas, dijo a EFE el doctor Edwin Vargas, jefe de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía de México.

Por su parte, otras de estas patologías son el resultado de diversas condiciones como infecciones bacterianas o virales, alergias y causas ambientales.

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, aunque en nuestro país se celebre el 24, pero la importancia de este día no solo radica en generar conciencia en los pacientes y sus familias, si no en romper las barreras entre países y profesionales para que de esta forma se puedan investigar estas enfermedades a fondo y se les pueda encontrar una solución.

¿Qué avances existen?

Entre las mejoras para combatir estas enfermedades, se cuenta con el gen terapéutico que según el doctor Carlos Martín Restrepo quien es médico máster en genética humana “es el procedimiento que intenta insertar en el genoma de las células de una persona afectada con condición genética, una copia de un gen funcional que reemplace o mitigue las funciones que está alterando”.

Este último avance científico promete corregir alteraciones genéticas causantes de la enfermedad logrando mejorar en una gran proporción esta patología.

“Se espera que a corto plazo se aplique la terapia génica en ciertas enfermedades raras como hemofilia, fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Gaucher y también enfermedades no hereditarias, pero tampoco consideradas como raras , como el cáncer, algunas infecciones y el VIH”, comentó el doctor.

Juliana Palomino - Colombia.com