Síndrome de Down: Mujer fue diagnosticada con la enfermedad tras tener dos hijas

Sin duda alguna, el cuerpo humano es tan enigmático que nunca terminaremos de conocerlo. Todos los días se dan a conocer nuevos casos médicos intrigantes, cada uno más extraño que el otro.

Hace poco, se viralizó a través de redes sociales la historia de una joven estadounidense que fue diagnosticada con síndrome de Down a sus 23 años, luego de ser madre de dos hijos con la misma condición. El hecho le está dando la vuelta al mundo, pues no es muy común que esta enfermedad se detecte de forma tan tardía. 

El nombre de la protagonista de esta historia es Ashley Zambelli, quien aparentemente era una mujer sana, hasta que los médicos se percataron de que tenía una mutación en el cromosoma 21, propia de los pacientes con síndrome de Down. 

En el pasado, Ashley había sufrido algunos rasgos comunes de la enfermedad, como el corazón acelerado y algunos problemas cognitivos; sin embargo, al no tener las características físicas que distinguen a los pacientes con síndrome de Down, los médicos nunca vieron esta enfermedad como una posibilidad. 

La mujer creció con normalidad, pero luego de tener dos embarazos de niños con esta condición congénita, los médicos decidieron hacerle los estudios correspondientes que confirmaron que, en efecto, tenía síndome de Down.

De acuerdo con medios estadounidenses que reseñaron el caso, Ashley, residente en Michigan, recibió la confirmación de su enfermedad apenas el pasado mes de febrero. Los especialistas señalaron que su caso es uno de los más extraños de la enfermedad que afecta al 2 % de los pacientes.

Sobre la enfermedad

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos definen en síndrome de Down como “una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra”. La entidad explica que los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo que determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. 

Aunque por general los bebés nacen con 46 cromosomas, los recién nacidos con síndrome de Down tienen una copia extra en el cromosoma 21, que cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro, lo que puede causar tanto problemas mentales como físicos.

Cada persona con síndrome de Down tiene capacidades diferentes aunque pueda actuar y verse de forma similar a las demás. “Los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves”, expone el portal especializado en salud Mayo Clinic.

En cuanto a su aspecto físico, los pacientes con síndrome de Down presentan rasgos muy similares: rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, lengua protuberante, párpados inclinados hacia arriba, orejas pequeñas o de forma inusual, poco tono muscular, manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma, dedos de las manos relativamente cortos, manos y pies pequeños, flexibilidad excesiva, pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield» y baja estatura.

Aunque se puede mejorar con terapia, la mayoría de los niños con este trastorno genético tienen deterioro cognitivo de leve a moderado, presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Los padres que tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down son aquellos que presentan ciertas características como: edad avanzada de la madre, ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down y haber tenido un hijo con síndrome de Down.

Dependiendo de diversos factores, las personas con esta anomalía pueden tener una vida plena y sana con ayuda de terapeutas. Sin embargo, en ocasiones se pueden presentar complicaciones como defectos cardiacos, defectos gastrointestinales, trastornos inmunitarios, apnea del sueño, obesidad, problemas de columna, leucemia, demencia, entre otros.