Síndrome de Down: un trastorno que padecen 1 de cada 1.000 recién nacidos

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos definen en síndrome de Down como “una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra”. La entidad explica que los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo que determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. 

Aunque por general los bebés nacen con 46 cromosomas, los recién nacidos con síndrome de Down tienen una copia extra en el cromosoma 21, que cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro, lo que puede causar tanto problemas mentales como físicos.

Cada persona con síndrome de Down tiene capacidades diferentes aunque pueda actuar y verse de forma similar a las demás. “Los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves”, expone el portal especializado en salud Mayo Clinic.

En cuanto a su aspecto físico, los pacientes con síndrome de Down presentan rasgos muy similares: rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, lengua protuberante, párpados inclinados hacia arriba, orejas pequeñas o de forma inusual, poco tono muscular, manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma, dedos de las manos relativamente cortos, manos y pies pequeños, flexibilidad excesiva, pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield» y baja estatura.

Aunque se puede mejorar con terapia, la mayoría de los niños con este trastorno genético tienen deterioro cognitivo de leve a moderado, presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Los padres que tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down son aquellos que presentan ciertas características como: edad avanzada de la madre, ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down y haber tenido un hijo con síndrome de Down.

Dependiendo de diversos factores, las personas con esta anomalía pueden tener una vida plena y sana con ayuda de terapeutas. Sin embargo, en ocasiones se pueden presentar complicaciones como defectos cardiacos, defectos gastrointestinales, trastornos inmunitarios, apnea del sueño, obesidad, problemas de columna, leucemia, demencia, entre otros. 

Anteriormente se creía que las personas con este síndrome no tenían una esperanza de vida muy alta; pero con el paso del tiempo y el desarrollo científico la edad promedio de vida ha aumentado. “Una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud”, exponen los expertos. 

Un paso a la inclusión

En fechas recientes, la reconocida empresa de juguetes Mattel anunció el lanzamiento de la primera Barbie con síndrome de Down, un gran avance en materia de inclusión para los niños que tienen este tipo de capacidades especiales que en ocasiones se sienten excluidos por la sociedad.

La muñeca se desarrolló en compañía de la Sociedad Nacional de Síndrome de Down de Estados Unidos, quien apoyó para que la Barbie tuviera los rasgos característicos más acertados con los que las niñas pudieran sentirse identificadas. 

“Esto significa muchísimo para nuestra comunidad que, por primera vez, puede jugar con una muñeca Barbie que se ve como ellas. Esta Barbie es un recordatorio de que nunca debemos subestimar el poder de la representación”, dijo Kandi Pickard, presidenta y directora general de la sociedad, en un comunicado.