Actualización: Mar, 30 / Jun / 2015 6:03 pm
Martes, 30 / Jun / 2015

¿Sabes cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?

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La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal, transmitida por herencia genética y se caracteriza por la deficiencia o nula producción de la enzima alfagalactosidasa. 

¿Sabes cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
¿Sabes cuales son los síntomas de la enfermedad de Fabry?. Foto: Internet

La deficiencia en la producción de esta enzima produce graves daños en tejidos y órganos como los riñones y el corazón así como discapacidad por dolor, la cual afecta la productividad educativa y laboral.

Incluso de no ser tratada en forma oportuna puede generar repercusiones cardiacas desde leves a severas, así como complicar la función renal e incluso llevar al paciente a diálisis.

Estos son algunos signos y síntomas: 

  • La edad promedio de aparición de los síntomas de la enfermedad de Fabry es entre los 6 años para población masculina y 9 años en mujeres.
  • Dolor intenso en manos y pies con sensación de quemazón o ardor.
  • Diarrea, constipación, cólicos.
  • Intolerancia al calor y al frío.
  • Fatiga.
  • Retraso en el crecimiento.
  • Ausencia o disminución del sudor.
  • Pérdida auditiva.
  • Lesiones a nivel de piel en la “zona del traje de baño” y alrededor del ombligo, conocidos como angioqueratomas.
  • Depresión.
  • Dolor intenso en manos y pies (tipo quemante)
  • Deterioro de la función renal.

Desafortunadamente, en la mayoría de los casos, el diagnóstico preciso de esta enfermedad se logra establecer en la edad adulta, cuando la enfermedad ya ha progresado y el paciente presenta alguna falla o disfunción en órganos vitales.

Sin embargo, es importante resaltar que uno de los síntomas es suficiente para que el médico tenga una sospecha clínica y realice pruebas específicas para diagnosticarla.

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