Conozca qué es la distonía, la rara enfermedad que causa contracciones musculares involuntarias

Una enfermedad extraña o rara es aquella cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10,000 personas. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas.

Este fue el caso de una niña de 9 años, cuyo padre tuvo que llevarla a urgencias por sufrir un intenso dolor de pie que no cedía con ningún tratamiento y la hacía gritar por la incomodidad.

Cuando llegaron a la sala de urgencias y examinaron a la niña, los médicos quedaron extrañados, pues la apariencia del pie era completamente normal, no estaba hinchado, ni tenía un color diferente y tampoco presentaba heridas ni bultos. 

Para descartar algún tipo de fractura o lesión, los especialistas le realizaron una radiografía; sin embargo, esta no mostró nada extraño, por lo que la doctora no se explicaba el motivo del dolor y tuvo que enviarla a casa sin un diagnóstico.

La niña era jugadora de Basketball por lo que había sufrido torceduras de tobillo antes, pero estas habían sanado aparentemente bien. Los médicos atribuyeron la causa del dolor a una debilidad de los ligamentos por el desgaste del deporte. 

Pero este diagnóstico nunca convenció al padre, por lo que durante los meses siguientes visitaron a diversos ortopedistas hasta que uno ordenó una resonancia magnética del tobillo y descubrieron que su pie había desarrollado una tendencia a desviarse hacia un lado. 

Aunque la resonancia magnética arrojó resultados normales, esta desviación causó intriga en el especialista quien le recomendó fisioterapia y algunos medicamentos para disminuir la rigidez y tratar de enderezar el pie.

Pese a que los médicos llegaron a considerar que se trataba de artritis reumatoide juvenil, los análisis de sangre arrojaron lo contrario; sin embargo, el estado del pie de la niña seguía deteriorándose, por lo que tuvo que empezar a usar muletas para moverse. 

Ante la desesperación, el padre llevó a su hija con un doctor amigo de la escuela secundaria que se había convertido en cirujano ortopédico pediátrico. Tras una revisión física, el hombre afirmó que la niña padecía una rara enfermedad conocida como distonía.

De acuerdo con un estudio del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, de Madrid, España, y de la Clínica Universidad de Navarra, esta enfermedad “se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos de torsión repetidos y o posturas anómalas que se producen por la contracción muscular simultánea de músculos agonistas y antagonistas. 

Gracias a este diagnóstico, la niña pudo ser tratada con un medicamento llamado Artane, que bloquea algunas de las señales anormales del cerebro al cuerpo, y aunque no se recuperó del todo, pues la enfermedad no tiene cura, si mejoró en gran medida su calidad de vida.