Ojo con estos síntomas que podrían significar que padeces una rara enfermedad genética

En el mundo de la medicina existen una gran cantidad de incógnitas que aún con los avances tecnológicos de hoy en día no se han podido descifrar. Una de estas son las enfermedades huérfanas como la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), también conocida como raquitismo hereditario.

Cada 23 de junio se conmemora el día internacional de esta enfermedad que afecta a 1 de cada 20.000 personas, para visibilizarla y concientizar a las personas sobre sus síntomas y la importancia de su detección temprana. 

Esta patología se caracteriza por el debilitamiento, adelgazamiento y arqueamiento de los huesos por la pérdida renal de fósforo. Frente a esto, el doctor Alejandro Román, médico endocrinólogo profesor de la Universidad de Antioquia señala la importancia de la retención del fósforo en el cuerpo.

“El fósforo es un mineral, es una sustancia muy importante que se encuentra en varios alimentos como por ejemplo en el pescado, el pollo, la almendra y las nueces. El fósforo ejerce un papel muy importante en la fortaleza de los huesos. Los pacientes con XLH, eliminan todo el fósforo que reciben, desarrollan raquitismo, los huesos se curvan y pueden tener predisposición a fracturas y lo que en el ámbito de la medicina se conoce como pseudofracturas”.

Por su parte. Diana Bello, Nefróloga pediatra, epidemióloga y magister en telesalud sostiene que la condición “usualmente se presenta en niños que nacen sin ningún síntoma, pero llegada la edad en la que deben empezar a caminar, alrededor del año y medio a dos años,  es cuando empiezan a notarse los primeros cambios: retraso en la marcha; deformidad; arqueamiento o asimetría de una o ambas extremidades inferiores o superiores; incluso puede afectar los huesos del tórax pero tiende a ser progresivo y va deteriorándose con el tiempo si no se hace un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado”.

La doctora Bello destaca que la XLH “como es una enfermedad ligada al cromosoma X, es transmitida de padres a hijos. La madre lo transfiere a la mitad de sus hijos y la mitad de sus hijas, es decir que hay un riesgo del 50%; mientras que el padre la transmite a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos varones. Casi siempre hay una asociación genética”. 

Síntomas de la enfermedad 

Debido a que los primeros síntomas de la XLH se manifiestan en edades tempranas, los expertos aseguran que los padres deben estar atentos a las siguientes señales: 

• Deficiencias o retrasos en el crecimiento de los niños. 
• Aparición de deformidades.
• Debilidad muscular.
• Ensanchamiento de las muñecas.
• Dolor y rigidez en las articulaciones y alteraciones dentales, como falta de alineación o problemas en el esmalte dental. 
• Cierre rápido los huesos de la cabeza en los bebés (craneosinostosis).
• Deformaciones en el cráneo de los bebés. 
• Eliminación excesiva de fósforo a través de la orina.

De acuerdo con el testimonio de una paciente, su historia con la XLH comenzó cuando al año y medio comenzó a caminar pero cojeaba de forma recurrente. “Cojeaba y para mi mamá no era normal, así que me llevó al médico y luego de varios exámenes, se dieron cuenta de que yo eliminaba fosforo en la orina y que tenía ciertas características de raquitismo”.

Esta mujer fue atendida en la Fundación Funcolefh (Asociación de Pacientes), donde le diagnosticaron la rara enfermedad. “El genetista fue quien me hizo reconocerme como persona con una enfermedad huérfana. Fui diagnosticada correctamente y ahora estoy siendo tratada como persona con XLH”, indicó.

A pesar de la enfermedad, la paciente ha manifestado en diversas entrevistas que se siente feliz de que no ha tenido ninguna limitación para ser madre, “todo ha sido normal, lo único es que no tuve un parto natural, porque mi niña venía grandísima, pero de resto absolutamente normal, pude lactar, estar con la bebé y hacer una vida como como cualquier otra persona, menos actividades físicas de intensidad como correr, pero uno aprende buscar otras actividades para compartir en familia”. Cabe destacar que la XLH, al ser una condición genética, ha sido transmitida a sus dos hijos.