Cartagena, sede de encuentro nacional de pacientes con Pompe

La Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, ACOPEL,  realiza un encuentro de pacientes con enfermedad de Pompe para informar, motivar y apoyar a las 25 personas diagnosticadas en el país.

Pacientes y sus familias conocerán estrategias de cuidado y auto cuidado para mejorar su calidad de vida.

El 5 de abril se realizará en Cartagena el encuentro nacional de pacientes diagnosticados con Enfermedad de Pompe, una patología rara que se presenta en uno de 40.000 personas en el mundo.

El evento es promovido por la Asociación Colombiana de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Según Luz Victoria Salazar, su directora ejecutiva en Colombia hay 25 personas registradas con esta enfermedad. El propósito del encuentro es hacer realidad la necesidad de un abordaje multidisciplinario a los pacientes en que se incluyan no sólo sus requerimientos, sino los de la persona encargada de su cuidado.

En este sentido el encuentro que se llevará a cabo en Hotel Regatta de la ciudad  Heroica ofrecerá conferencias y talleres enfocados a temas médicos, nutrición, fisioterapia y terapia ocupacional. Así mismo, los 25 pacientes y sus familiares recibirán información de psicología y trabajo social. A propósito de estas enfermedades poco frecuentes o huérfanas, Luz Victoria Salazar destaca la importancia que tiene para Acopel, reunir a los pacientes y sus grupos más cercanos de apoyo con el fin de que tengan herramientas para llevar la mejor calidad de vida y aprendan de experiencias de otros y de profesionales de la salud que se han especializado en Enfermedad de Pompe.

De acuerdo con la directora ejecutiva de Acopel, al encuentro asistirán pacientes procedentes de Armenia, La Guajira, Barranquilla, Bucaramanga, Cali, Bogotá y Medellín y se escogió a Cartagena porque en esa ciudad hay 4 afectados con Enfermedad de Pompe que no pueden viajar por sus condiciones de salud y actuarán de anfitriones en este evento, que busca ofrecer, así mismo, un espacio de distracción y aprendizaje, lejos de la rutina en que viven los participantes.

Sobre la Enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe se puede clasificar en dos tipos dependiendo de la edad en que inician los síntomas. En la forma infantil o clásica, los síntomas se presentan antes de los 12 meses y en la forma tardía (juvenil y adulta), los síntomas se presentan a partir del primer año de vida.

Se debe sospechar la enfermedad de Pompe cuando un lactante presenta infecciones pulmonares frecuentes, debilidad muscular, dificultad para la alimentación y no logra las metas de crecimiento y desarrollo estipuladas para su edad. Además, si se encuentran un crecimiento anormal del corazón y trastornos de la conducción cardiaca asociados, se hace evidente la presencia de la enfermedad.

En la forma tardía,  se sospecha en pacientes con debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y subir escaleras, problemas respiratorios (inclusive durante el sueño), somnolencia y dolores de cabeza que se presenten en horas de la mañana; asociados a debilidad en los músculos de la cadera, dolores de espalda e intolerancia al ejercicio. También dificultad para tragar y pobre ganancia de peso.

OTROS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE:

- Debilidad muscular generalizada

- Dificultad para subir escaleras

- Dificultad ponerse de pie

- Tener un diagnóstico de distrofia muscular no confirmada

- Dificultad para respirar de origen no conocido, y con dependencia de un aparato para hacerlo