Bogotá: Pacientes con enfermedad ultra rara realizarán la Carrera 24S

Por segundo año consecutivo, pacientes, familiares, cuidadores y aliados de Fundaper, Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras, se reunirán el 23 de septiembre para realizar la Carrera 24S y evocar las carreras que los pacientes y las familias deben afrontar cuando se presentan los síntomas y son diagnosticados con el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, SHUa.

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Una enfermedad ultra rara, de origen genético, considerada crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y se presenta en menos de 1 persona por cada 5.000 habitantes. 

Según Gloria Maria Cely, directora de la Fundación “Con esta carrera, que será una caminata debido a las condiciones físicas de nuestros pacientes, queremos promocionar el día mundial de la familia SHUa, porque cuando hay un enfermo en el núcleo familiar, todos sufren, se angustian, se cambian las rutinas y el hogar gira en torno al paciente y su enfermedad. Por eso, queremos aprovechar este día para compartir en familia, caminar y luego disfrutar de una feria del conocimiento con juegos y actividades especiales, lúdicas, recreativas y de integración alrededor de una palabra, SHUa”. 

Oficialmente el día mundial de esta patología se conmemora el 24 de Septiembre. En esta fecha y durante el mes, los pacientes y sus familias; así como las diferentes fundaciones y asociaciones a nivel internacional que los apoyan organizan actividades académicas, informativas, deportivas y recreativas para acercar a la población a que conozcan sobre el SHUa, reclamar sus derechos y llamar la atención de los entes gubernamentales para que sus necesidades de salud sean escuchadas y atendidas”. 

En Cundinamarca, Fundaper es la única entidad sin ánimo de lucro, que apoya a los cerca de 25 pacientes diagnosticados con SHUa. “Los pacientes con SHUa deben afrontar varias dificultades, tales como la demora en los diagnósticos, que sus EPS autoricen oportunamente la terapia indicada para su enfermedad debido a que el SHUa es una de las pocas patologías raras, de las 7000 que existen en el mundo, que cuentan con un medicamento eficaz para detener su evolución; barreras de tipo geográfico porque son pacientes que viven en zonas rurales alejadas de los hospitales de III nivel, que son donde se atienden este tipo de enfermedades complejas y falta de recursos económicos, en algunos pacientes, para poder cumplir con sus desplazamientos a trámites administrativos , citas, y tratamientos. Por eso queremos hacer un llamado sobre la importancia de un diagnóstico rápido y un tratamiento oportuno, que permita prolongar de esperanza de vida de los pacientes”, concluye la directora de Fundaper. 

¿Qué es el SHUa? 

El SHUa es una enfermedad ultra rara causada por una deficiencia genética de los inhibidores del Sistema del Complemento, que provoca la activación incontrolada de este sistema, generando la destrucción de las células y daño en los vasos sanguíneos y ocasionando que múltiples micro trombos recorran todo el torrente sanguíneo, depositándose y produciendo daño en órganos vitales como el riñón, corazón, cerebro, pulmón, hígado y sistema gastrointestinal, haciéndolo potencialmente mortal. 

¿Cuáles son los síntomas del SHUa? 

La enfermedad tiene un comienzo súbito y rápidamente progresivo. Entre los síntomas se destacan: el cansancio extremo, hinchazón, vómitos, palidez, dificultad para respirar, síntomas cardiacos, diarrea y disminución en el volumen de orina. El órgano más afectado es el riñon, pero se pueden presentar alteraciones neurológicas, pulmonares y cardiovasculares. 

¿Por qué los pacientes con SHUa “viven a la carrera”? 

- Tienen un riesgo permanente de micro trombos en cualquier órgano vital, de ahí la importancia de un diagnóstico rápido. 

- Cuando presentan una crisis requieren de atención médica urgente.

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