La historia de la mujer que tiene una enfermedad extremadamente rara sin diagnóstico

En el mundo existen un gran número de enfermedades y patologías; sin embargo, algunas llegan a ser tan escasas y extrañas que aún los expertos no han logrado llegar a un diagnóstico. Este es el caso de Debbie Schwartz, una mujer que ha vivido toda su vida luchando para que su enfermedad sea tratada.

Desde su adolescencia, Schwartz comenzó a padecer síntomas muy raros pero cuando acudía al médico se sentía muy humillada porque todos los especialistas decían que sus enfermedades estaban en su cabeza.

“Me destruía el alma", narró esta exprofesora en entrevista para la BBC. "Me sentía desesperada, aislada y humillada", agregó. Hoy, a sus 47 años aún tiene muy pocas respuestas sobre sus dolencias.

"Me llevaban de un lado a otro. A hospitales en Newcastle y en Londres. Pero cuando a una niña de 11 años le dicen que las pruebas no muestran nada y tus padres escuchan eso, no piensan que los médicos estén equivocados, porque hicieron todas esas pruebas. Así que el diagnóstico debe ser que te lo has inventado", puntualizó.

Por fortuna, hace algunos años se convirtió en una de los primeros pacientes en ser tratados en la primera clínica en Reino Unido especializada en síndromes sin nombre, situada en Cardiff, la capital de Gales, ubicada unos 240 kilómetros al este de Londres, donde nació.

Ahora, después de una batalla de 35 años, espera obtener el único diagnóstico global que, según ella, tendrá un "profundo efecto" en su vida. "Espero que con un equipo de médicos multidisciplinario que me mire como un todo, pueda llegar a la conclusión de que se trata de un solo trastorno en lugar de todos estos por separado", afirmó.

A pesar de las dificultades, la mujer logró graduarse de la universidad en Londres, obteniendo el título de bioquímica con el cual se convirtió en profesora de ciencias y pudo ejercer durante varios años. 

Pero en el 2000 Schwartz sufrió un colapso que la obligó a pasar 10 meses en el hospital y desde entonces no logró volver a caminar ni trabajar. "Entonces se decidió que no era asma y empecé a hacerme un montón de pruebas con diferentes médicos", explicó.

Luego de varios años de lucha, Schwartz recibió finalmente un diagnóstico parcial de enfermedad mitocondrial en 2005, un grupo de afecciones causadas por defectos en partes clave de las células del cuerpo.

Años más tarde, fue diagnosticada también con otros 3 "trastornos muy raros": una enfermedad neurológica, otra que afecta a su inmunología y un trastorno del movimiento, la distonía.

Adicionalmente, la mujer padece una pérdida parcial de la audición y la visión, tiene dificultades de equilibrio y no siente las manos ni nada por debajo de las rodillas, lo que ha afectado en gran medida su calidad de vida pues necesita ayuda para casi todo. Tras de 35 años de lucha, Debbie espera obtener el único diagnóstico global que, según ella, tendrá un "profundo efecto" en su vida.