Caso médico extraño: Niña que nació sin huesos se salvó gracias a novedoso experimento
Los doctores pensaron que no iba a vivir más de un año; sin embargo, un experimento la salvó.
Los doctores pensaron que no iba a vivir más de un año; sin embargo, un experimento la salvó.
El mundo de la medicina está lleno de casos enigmáticos, algunos más intrigantes que otros. Uno de los que más ha sonado en los últimos días es el caso de una bebé que nació sin huesos y se salvó de la muerte gracias a un novedoso experimento.
Se trata de Janelly, cuya madre, Janeth Amador, se enteró de que algo no venía bien durante el último trimestre de su embarazo. Un día, cuando asistió a control, los médicos le indicaron que su hija no se había formado con normalidad.
Durante la etapa de gestación, el cuerpo del feto atraviesa por diversos procesos importantes, entre estos, el endurecimiento de los cartílagos que permite la formación del esqueleto.
Esta etapa inicia en la pelvis, desde donde se comienzan a formar cerca de 200 huesos alrededor de los órganos vitales. Estos son los que más adelante los protegerán y permitirán el movimiento; sin embargo, en el caso de Jenally, este proceso nunca se desarrolló.
Tras algunas semanas de que Janet dio a luz y varios análisis, los médicos se percataron de la condición con la que había nacido la bebé. Se trata de un trastorno genético hereditario que afecta a uno de cada 100.000 bebés, conocido como hipofosfatasia.
"Desde que ella nació, yo presentí que ella no venía normal. Pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía", dijo Janet al programa de la BBC 'Countdown to Life', presentado por el doctor Michael Mosley.
En condiciones normales, el cuerpo humano produce unas células especiales llamadas osteoblastos que son las encargadas de la formación de los huesos. Sin embargo, Janelly nació con este gen defectuoso, lo que hizo que los cartílagos nunca se endurecieran.
Con el tiempo, la madre de la menor se percató de que su hija no conseguía ni la talla ni el peso normal de una niña de su edad. De hecho, muchos doctores aseguraron que Janelly no viviría más de un año, pues debía estar conectada a múltiples máquinas.
En varias oportunidades los especialistas le recomendaron a la madre desconectar a su pequeña; sin embargo, ella no se rindió y decidió incluirla en un ensayo clínico de un medicamento experimental desarrollado en Australia.
"Habíamos oído hablar del medicamento, pero estaba en una fase muy temprana de experimentación. En aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero tampoco había alternativa alguna para la vida de Janelly", indicó la doctora Jill Simmons a la BBC.
Durante seis meses se le suministró el medicamento en cuestión y lo más sorprendente fue que cuando le realizaron una radiografía se dieron cuenta de que el fármaco había cumplido la función de la proteína faltante en el cuerpo de Janelly.
"Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una experiencia increíble", le dijo a la BBC la doctora Simmons.
Al cabo de unos años, la bebé comenzó a desarrollar los huesos de su cuerpo, pero hasta 2015, cuando tenía 9 años, aún debía moverse en silla de ruedas. En la actualidad se desconoce información adicional sobre su estado de salud, pero se cree que el proceso de la formación de los huesos ya debió terminar.