Acromegalia: una enfermedad rara que afecta a 4 de cada millón de personas y transforma vidas

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad se considera rara cuando se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Entre las patologías raras que afectan considerablemente la calidad de vida de quienes las padecen se encuentra la acromegalia, una condición de salud que afecta a cuatro personas por cada millón de habitantes y a cerca de 200 personas anualmente en Colombia.

En el marco del Día Mundial de la Acromegalia, que se conmemoró el pasado 1 de noviembre, se hace necesario brindar información sobre esta enfermedad para generar conciencia y promover la detección temprana.

Para ello, en Colombia.com entrevistamos al Dr. Henry Tovar, endocrinólogo de la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo - ACE, quien nos explicó de qué se trata la acromegalia, sus señales de alerta y el impacto que tiene en los pacientes. 

Por un lado, el especialista señaló que la principal causa de esta afección es la producción excesiva de hormona del crecimiento debido a un tumor en la glándula pituitaria. Este suele progresar de manera lenta provocando un diagnóstico tardío y desencadenando serias complicaciones de salud en los pacientes.

El Dr. Tovar explica que la enfermedad puede pasar desapercibida en sus primeras etapas, dado que los síntomas se registran con el transcurso de los años, lo que promueve un diagnóstico tardío. 

“Algunos de los síntomas para identificar esta enfermedad son: crecimiento en las manos y pies; dolores articulares y movilidad limitada; huesos faciales grandes y dientes espaciados; rasgos faciales de mayor tamaño, en la nariz y boca; dolor de cabeza y visión borrosa; sudoración excesiva con olor; fatiga y voz más gruesa, debido al aumento de las cuerdas vocales y senos nasales”, señala el experto. 

El doctor indica que el tratamiento inoportuno de la acromegalia puede afectar progresivamente otras partes del cuerpo aparte de los huesos, promoviendo el desarrollo de condiciones como la hipertensión arterial, el colesterol alto, el agrandamiento del corazón, la artrosis, la diabetes y cambios o pérdidas en la visión.

Según Tovar, es fundamental prestar atención a los síntomas en etapas tempranas, ya que muchos de ellos pueden pasar desapercibidos o confundirse con los de otras enfermedades. La importancia de la detección oportuna radica en la disminución de las complicaciones y del impacto psicológico y social. 

La acromegalia es diagnosticada con mayor facilidad en mujeres. “Hemos evidenciado que las mujeres, al estar más atentas a sus cambios físicos, suelen identificar con mayor facilidad algunos de los cambios corporales que ocasiona este padecimiento, tales como el agrandamiento de sus pies y manos, así como en ciertas partes de su rostro”, explica el endocrinólogo. 

No obstante, en algunas ocasiones suele confundirse con una condición conocida como gigantismo, que a diferencia de la acromegalia, suele diagnosticarse en la infancia, ya que se caracteriza por un aumento excesivo de estatura.

Síntomas de alarma

Entre las principales señales de alerta que podrían ayudar a un diagnóstico temprano están: un crecimiento en las manos y pies; dolores articulares y movilidad limitada; huesos faciales grandes y dientes espaciados; rasgos faciales de mayor tamaño, en la nariz y boca; dolor de cabeza y visión borrosa; sudoración excesiva con olor; fatiga y voz más gruesa, debido al aumento de las cuerdas vocales y senos nasales.

Datos de la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo - ACE establecen que la mayoría de pacientes con esta enfermedad son diagnosticados después de entre 5 y 10 años desde el inicio de los síntomas, lo que provoca un gran impacto no solo físico sino también psicológico por las alteraciones físicas que pueden alterar la calidad de vida del paciente. 

Por desgracia, aunque los tratamientos disponibles contra la acromegalia son efectivos, un alto porcentaje de los pacientes diagnosticados no alcanza un control bioquímico adecuado de la enfermedad, aumentando el riesgo de complicaciones a largo plazo e impactando negativamente su calidad de vida. 

Ante esto, el Dr. Tovar señala que “lograr un control adecuado de la acromegalia es fundamental para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Cuando la enfermedad no está controlada, los afectados enfrentan un mayor riesgo de complicaciones graves, como hipertensión, diabetes tipo 2, apnea del sueño y enfermedades cardiovasculares, que pueden reducir significativamente la esperanza de vida si no se tratan a tiempo”. 

Diagnóstico y tratamiento

Los médicos endocrinólogos juegan un rol principal en el diagnóstico y tratamiento oportuno de esta condición. Entre los tratamientos efectivos disponibles están cirugías, el suministro de medicamentos y radioterapias que permiten normalizar los niveles hormonales y detener los efectos físicos y metabólicos. El principal reto que enfrentan los especialistas es alcanzar un control bioquímico estricto a través de un diagnóstico temprano y una atención médica adecuada. 

La acromegalia se diagnostica a través de una evaluación inicial de los síntomas y el historial del paciente. Ante las sospechas, se pueden realizar exámenes físicos, pruebas hormonales, pruebas de supresión de glucosa oral, resonancias magnéticas e incluso exámenes a órganos como el corazón y los pulmones. 

“El avance hacia una medicina personalizada ha transformado la manera en que se aborda la acromegalia, permitiendo que los tratamientos se adapten a las necesidades específicas de cada paciente, lo que mejora significativamente los resultados. En lugar de aplicar un enfoque uniforme, los endocrinólogos ahora individualizan los tratamientos, considerando factores como la edad del paciente, la gravedad de los síntomas, la respuesta a tratamientos anteriores y la presencia de otras enfermedades”, detalla el endocrinólogo Tovar. 

El doctor concluyó la entrevista enviando un mensaje de parte de la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, invitando a la población general a conocer la enfermedad de la acromegalia y la importancia de un diagnóstico oportuno y un control efectivo. “Su tratamiento puede mejorar el pronóstico y la calidad de vida de cerca de 200 personas al año en Colombia”, puntualizó.