Enfermedades raras: Uno de los mayores desafíos de la medicina en el mundo

Este tipo de diagnósticos representan un tema de interés público.

Sáb, 29 / Feb / 2020 10:52 am

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¡Día mundial de las enfermedades raras!. Foto: Shutterstock

¡Día mundial de las enfermedades raras!. Foto: Shutterstock

Sáb, 29 / Feb / 2020 10:52 am

Este tipo de diagnósticos representan un tema de interés público.

A propósito del día mundial de las enfermedades raras, celebrado el último día de febrero de cada año, hablamos de aquellos padecimientos que una de cada 5000 personas en Colombia deben atravesar, con síntomas que muy pocos conocen o han experimentado.

En el mundo, cerca de 7000 enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial, según afirmaciones de la Organización Mundial de la Salud, OMS. Por su parte, en Colombia una enfermedad huérfana se conoce como aquella que es crónicamente debilitante, con alta gravedad y que atenta contra la vida del paciente, de acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social.

Y es que en el país, a través de la Resolución 5265 de 2018, solo se han descrito 2198 enfermedades de las 7000 existentes en el resto del mundo; 

¿Por qué se producen?

Foto: Shutterstock

Aún es desconocida la causa exacta de su aparición, sin embargo, expertos como el doctor Carlos Martín Restrepo, médico Magister y Doctor en Genética Humana, afirman que “hay en el mundo un número creciente de proyectos de investigación que incluyen terapia génica como medio para tratar de curar o atenuar enfermedades genéticas humanas”.

Se presume que estas pueden originarse por anomalías o cambios en el ADN de una persona, y por algunos factores externos ambientales; De hecho, un 72% de estas enfermedades son de tipo genético y tienden a manifestarse en la infancia, mientras que otras pueden ser causadas por infecciones bacterianas, algún tipo de virus o alergias.

En cuanto a los síntomas y los trastornos, estos pueden variar en cada paciente y con cada enfermedad, pero también se presentan casos en los cuales son completamente diferentes aun teniendo el mismo diagnóstico.

¿Cuáles son esas enfermedades?

Foto: Shutterstock

Según la OMS, algunas de las enfermedades más comunes son la porfiria eritropoyética que ocasiona una sensibilidad extrema a la luz solar, la melanoma familiar, el autismo hereditario y el Guillain Barré.

Y como estás son muchas más con las cuales tienen que lidiar muchos pacientes, convirtiéndose en un laberinto del cual se desconoce la salida, pues son muy pocas en las cuales se tiene claridad sobre el tratamiento ideal. 

Al respecto, Eliana Sepúlveda, presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, FECOER, afirma que entre los desafíos más grandes que deben enfrentar estas personas con alguna enfermedad rara, está el diagnóstico temprano y el encontrar médicos que sepan manejar su enfermedad.

Además, hace un llamado a estos pacientes a que aprendan a empoderarse ellos mismos de su enfermedad; “jamás se podrá prescindir de la ayuda de un médico, pero un paciente ‘empoderado’, con conocimiento sobre su enfermedad y sobre su tratamiento, tiene más posibilidades de seguir integrado a la sociedad”, agregó Sepúlveda.

Karen Benavides Colombia.com Sáb, 29 / Feb / 2020 10:52 am

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