Actualización: Vie, 21 / Jun / 2013 12:06 pm
Viernes, 21 / Jun / 2013

Progresiva y letal, así es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una de las enfermedades neuromusculares más difíciles de tratar. Su causa es aún desconocida afectando a hombres y mujeres de todas las razas.

Progresiva y letal, así es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
¿Qué harías, si eres consciente de que los músculos de tu cuerpo están dejando de funcionar y no puedes evitarlo? 

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa en la que mueren las células nerviosas (neuronas) que sirven como unidades de control motor estableciendo una comunicación vital entre el cerebro y los músculos voluntarios del cuerpo. Esta patología pertenece al grupo de las enfermedades de las neuronas motoras. Las neuronas motoras están localizadas en la corteza cerebral del lóbulo frontal del cerebro, el tallo del cerebro y la médula espinal .

En Colombia se tiene muy poca información acerca de la Esclerosis Lateral Amiotrófica ya que no hay publicaciones de caracterización epidemiológica para definir prevalencia e incidencia, tampoco se han publicado casos. Según la Neuróloga especialista en ELA, Martha Peña, “La ELA es una enfermedad poco común, que aunque rara vez se encuentra en la consulta médica primaria, aparece con alguna regularidad en los centros de referencia”. La incidencia de esta patología es de 0.6 a 2.6 por 100.000 y su prevalencia es de1.6 a 8.5 por 100.000, la cual aumenta con la edad y alcanza el máximo pico entre los 60 y 75 años. La ELA es más común en pacientes de edades avanzadas y rara en jóvenes. 

Enfermedad desconocida:
La ELA no deteriora la mente, personalidad, inteligencia, ni la memoria de los pacientes; sus sentidos tampoco se ven afectados, pero pueden tener pérdida progresiva de sus funciones, causando angustia o depresión. En algunos casos quienes sufren de esta enfermedad logran mantener el control de los músculos de los ojos y las funciones de la vejiga y los intestinos.

Hasta el momento no se conoce la causa de la ELA y los especialistas aún no identifican porqué ataca a algunas personas y a otras no, en un 90 a 95 por ciento de todos los casos de ELA ocurren aparentemente al azar ya que no existe un factor de riesgo que pueda ser asociado claramente. 

En algunos casos los hombres son afectados más a menudo que las mujeres y los pacientes no tienen una historia familiar de la enfermedad. No se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo significativamente mayor de desarrollar ELA.

Entre el 4 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA generalmente resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos familiares resulta de un defecto genético específico que lleva a la mutación de la enzima conocida como superóxido dismutasa 1.

¿Cómo se diagnostica la ELA?
No hay ninguna prueba específica que pueda dar el diagnostico definitivo de esta patología, hay que realizar los exámenes apropiados para descartar la posibilidad de otras enfermedades.

El diagnóstico de ELA se basa principalmente en los síntomas progresivos de la enfermedad, como por ejemplo el deterioro en las neuronas motoras. La práctica de una serie de exámenes y pruebas en el transcurso de la patología ayudan a identificar la intensidad de ésta y a descartar otras enfermedades. 

Entre los síntomas que se experimentan están: 
• Dificultad al caminar o correr, se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo.
• Se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren destreza manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. 
• Otros pacientes notan problemas al hablar: el habla deteriorada o timbre nasal (hablar por la nariz), dificultad con las oraciones largas o la conversación prolongada,
• Contracciones fugaces de los músculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones), calambres o rigidez de los músculos.
• Debilidad muscular que afecta la capacidad de mover sus brazos, piernas y cuerpo, Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se adelgazan (atrofian). 
• Masticar o tragar con el transcurso del tiempo se le dificulta al paciente, incluso los purés y la saliva. 

Eventualmente, se pierde la capacidad cerebral para generar y controlar el movimiento voluntario, cuando fallan los músculos del diafragma y de la pared torácica, los pacientes pierden la capacidad de respirar a menos que se les brinde apoyo con un ventilador o respirador artificial.

Estas quejas generalizadas después se convierten en una debilidad más obvia o atrofia, que puede llevar a que el médico sospeche del diagnostico de ELA.

Según la doctora Martha Peña, “la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad por cuya complejidad se requiere hacer intervenciones tempranas y para eso necesitamos un diagnóstico temprano, minimizar la incertidumbre, de tal forma que hacemos intervenciones farmacológicas, nutricionales y respiratorias que permiten modificar la historia natural de la enfermedad, mejorar en la persona con ELA el pronóstico y minimizar complicaciones. Esto necesita un centro de excelencia, un grupo interdisciplinario que trabaje alrededor de la persona y la familia, y que le ofrezca conceptos desde la neurología, fisiatría, neumología, psiquiatría, terapia, trabajo social y cuidado paliativo. De esta forma las personas con ELA y su familia viven de la mejor manera este proceso, minimizan complicaciones y la enfermedad puede tener el mejor abordaje posible. Los médicos tenemos la responsabilidad de hacer un acompañamiento cercano dado que esta enfermedad va más allá de lo sólo médico, también implica condiciones humanas específicas.”