Día Mundial de las Enfermedades Raras: 6 años o más para lograr un diagnostico

En el mundo de la medicina existe una larga lista de enfermedades raras cuyo diagnóstico puede tardar muchos años en llegar. Las personas que padecen estas enfermedades viven un drama a diario, pues se enfrentan a situaciones en las que no pueden recibir un tratamiento adecuado y por ende no es posible que lleven una calidad de vida digna. 

El último día del mes de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, con el objetivo crear conciencia y ayudar a todas las personas que conviven con alguna de estas patologías. 

Para estos pacientes, el diagnóstico temprano, la atención oportuna y el manejo adecuado es muy importante, y se convierte en esperanza, calidad de vida y oportunidades para ellos.

El Ministerio de Salud y Protección Social define las enfermedades raras como aquellas condiciones que tienen una incidencia muy baja entre los habitantes de un país o una región. Estas enfermedades pueden poner en riesgo la vida de las personas que las padecen, o causarles discapacidad o deterioro crónico de su salud. Además, estas enfermedades se caracterizan por ser difíciles de diagnosticar y tratar, debido a su naturaleza poco común y compleja.

Existe un conocimiento limitado de las afecciones médicas de baja frecuencia en la población, esto se debe principalmente a su baja prevalencia. Por esto, resulta primordial aprender a reconocer las diferentes enfermedades raras que existen, algunas de estas son:

• Lipodistrofia: esta enfermedad rara causa la ausencia o acumulación de tejido graso en ciertas zonas del cuerpo, como brazos, piernas o cara, provocando deformidades, dolores de cabeza, y dificultades para respirar o dormir.
• Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo): esta es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizada por la presencia en la sangre de niveles muy elevados de colesterol en las lipoproteínas de baja densidad, y por la aparición prematura y acelerada de enfermedad cardiovascular arteriosclerótica prematura y progresiva. 

Generalmente, la HFHo se diagnostica cuando ya se ha desarrollado una arteriosclerosis coronaria importante, por ello es esencial una evaluación cuidadosa de los antecedentes familiares, con el fin de optimizar el diagnóstico y el tratamiento en niños.

• Epidermólisis Bullosa: es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que causan fragilidad y/o ampollamiento en la piel que ocurren debido a una fricción o un golpe. Estas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.

La mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético. Sin embargo, esto no implica que el diagnóstico sea sencillo, sobre todo si no existen casos previos en la familia que indiquen la presencia de una enfermedad específica cuando aparecen las señales clínicas. Por eso, los análisis genéticos son imprescindibles para detectar este tipo de enfermedades.

Para enfrentar los retos comunes que suponen estas enfermedades, se ha creado la campaña “Play The Rare Game”, que por segundo año consecutivo rinde reconocimiento a estas patologías en su Día Mundial. La iniciativa busca crear conciencia y difundir el mensaje, destacando la valentía de los pacientes y su notable capacidad para sacar lo mejor de sus vidas; jugar todos en equipo por una buena causa.