17 de abril Día Mundial de la Hemofilia

La Federación Mundial de Hemofilia afirma que en Colombia, más de 1.900 personas padecen la enfermedad.

En Colombia, las cifras de hemofílicos superan los 1.900 diagnosticados, 76% tipo A, 16% tipo B  y alrededor del 8% no está clasificado por tipo, de acuerdo con el más reciente reporte de la Federación Mundial de Hemofilia (WEH).

Para entender en qué consiste esta clasificación, el doctor Mike Vivas, Director Médico de Novo Nordisk explica que existen distintos factores numerados que intervienen en la coagulación, “cada uno cumple funciones específicas en la sangre. Cuando el factor 8 está afectado, el paciente es diagnosticado con hemofilia A, para el caso del factor 9 la calificación es de tipo B”.

Según el estudio Experiencias, Resultados y Oportunidades de la Hemofilia (HERO por sus siglas en inglés) publicado por Novo Nordisk, existen brechas en el acceso a los tratamientos y la atención que reciben los pacientes y sus familiares alrededor del mundo.

De acuerdo con HERO, cerca del 80% de los adultos con hemofilia y el 63% de sus cuidadores afirman que el trastorno impacta de manera negativa su vida laboral. Adicionalmente, un 36% de los adultos encuestados aseguran que la hemofilia afecta su oportunidad de llegar a tener una relación cercana con parejas potenciales e inclusive, incide negativamente su vida sexual.

¿Cómo se detecta la Hemofilia?

La hemofilia se puede sospechar en casos en los que se presenten hemorragias espontáneas o desproporcionadas en relación a un traumatismo; presencia de hematomas o equimosis, antecedentes familiares de hemofilia (línea materna).

En caso de sospecharse se deberán tomar exámenes de laboratorio, y la confirmación diagnóstica se realiza a través de la medición de los factores de coagulación.

¿Es una enfermedad hereditaria?

Si es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres la trasmiten. En un tercio de los casos no hay antecedentes familiares, o sea que es un evento espontáneo.

¿Qué tipos de tratamientos se emplean actualmente en Colombia?

En la actualidad en el País se realiza el tratamiento con la administración de concentrados de factor VIII y IX.

¿Pueden las mujeres tener síntomas de Hemofilia?

Si, es poco probable pero se pueden presentar casos.

¿Cómo se puede reducir el daño a las articulaciones en una persona con Hemofilia?

El daño articular se produce por la presencia de hemorragias articulares. El daño articular se previene a través del inicio de profilaxis primaria para aquellos pacientes candidatos a esa intervención, también la persona debe tener precaución con el tipo de actividades deportivas que realice, pero es necesario realizar ejercicios de mantenimiento de forma constante, con previa indicación del médico tratante. De igual manera es importante evitar el sobrepeso.

¿Qué es un inhibidor?

Los inhibidores son anticuerpos contra los factores VIII y IX, que destruyen las proteínas de estos factores y neutralizan su actividad, lo que hace que el tratamiento resulte siendo inefectivo.

¿En que está basada el Protocolo clínico para el tratamiento con profilaxis de personas con hemofilia a severa sin inhibidores?

Este protocolo se basa en la mejor evidencia disponible, enmarcado en un proceso metodológico riguroso.

¿Cómo aporta al país protocolo clínico para tratamiento con profilaxis de personas con hemofilia a severa sin inhibidores?

El protocolo clínico brinda recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible para realizar el tratamiento de personas con Hemofilia A severa sin inhibidores, lo que reduce la variabilidad médica injustificada y se traduce en mejores resultados para los pacientes.

¿Cuál es el contexto de la Hemofilia en Colombia y cuáles son los aportes de investigación que realiza en IETS?

De acuerdo con el reporte de la encuesta global de hemofilia de 2012 realizada por la Federación Mundial de hemofilia, Colombia reportó 1.807 personas con diagnóstico de Hemofilia, de las cuales 1.497 tienen diagnóstico de Hemofilia A y 310 Hemofilia B.

El Instituto de Evaluación Tecnológica en Salud IETS ha realizado el proceso de desarrollo y construcción del protocolo clínico, y de igual manera ha apoyado en la evaluación de efectividad y seguridad Factor VII activado (FVIIa) y Concentrado Complejo Protrombínico activado (CCPa) para control del sangrado agudo en pacientes con hemofilia e inhibidores. Estos procesos de investigación cobran relevancia en el País dado que ayudan a la toma de decisiones informada.