Actualización: Jue, 01 / Ago / 2013 12:23 pm
Jueves, 01 / Ago / 2013

¿Cómo aprender a vivir con la enfermedad de Pompe?

Uno de cada 40.000 habitantes, puede tener enfermedad de Pompe, una patología, crónica, debilitante e incapacitante que requiere de tratamiento interdisciplinario.

¿Cómo aprender a vivir con la enfermedad de Pompe?
ACOPEL realiza un encuentro de pacientes con enfermedad de Pompe para informar, motivar y apoyar a las 24 personas diagnosticadas en el país.

Fernando Rodríguez comparte su historia y busca apoyar el diagnóstico oportuno de más personas con esta patología.

A sus treinta años Fernando Rodríguez aprovecha su tiempo libre para ir a cine y a teatro, participar de eventos culturales y viajar. Sueña con ir pronto a Machu Pichu y a Río de Janeiro. Esto parece natural en la vida de un profesional de la Comunicación Social con estudios de mercadeo. Sin embargo, su historia es diferente pues pertenece al 6% de los habitantes del mundo que tiene una enfermedad rara.

Luego de cuatro años de síntomas, visitas a diferentes médicos e incertidumbre a causa de la debilidad muscular, especialmente en sus piernas, Fernando fue diagnosticado en diciembre de 2012 con una enfermedad crónica para la que afortunadamente, según sus palabras, si existe tratamiento que le permite a través de infusiones quincenales, detener el daño causado por la falta de una enzima que su cuerpo no produce. Se trata de una patología de origen genético conocida como la Enfermedad de Pompe.

El próximo sábado 3 de agosto, Fernando Rodríguez participará con 13 personas más en el Encuentro de Pacientes con Enfermedad de Pompe convocado por la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, ACOPEL, dirigida por Luz Victoria Salazar.

El objetivo de esta actividad es ofrecer información, consejos de nutrición, apoyo emocional y conocimiento de los derechos en materia de salud de este grupo de población que es reducido, pero tiene una problemática compleja que es necesario atender. A propósito de esta actividad, la directora ejecutiva de esta organización, sin ánimo de lucro, quiere hacer un llamado sobre la necesidad urgente de un diagnóstico temprano para evitar muertes prematuras a causa de la enfermedad.

Fernando pudo iniciar muy pronto su tratamiento, luego de que se le confirmara el diagnóstico de Enfermedad de Pompe en los laboratorios de la Universidad de Los Andes y es por eso que él busca apoyar actividades de diagnóstico temprano, para mejorar la calidad de vida de las personas con este tipo de padecimiento.

Este comunicador social trabaja en la división comercial de un call-center. Su familia está compuesta por sus padres una hermana y un sobrino. Nunca antes había escuchado el término de enfermedades raras o huérfanas, sin embargo hoy tiene claro que quiere apoyar la difusión de esta información que puede ayudar a salvar vidas o a acompañar a aquellos que sienten alivio al saber que no son los únicos que batallan con estos desafíos de salud que constituyen un enigma incluso para los mismos médicos.

La clave de su nueva vida consiste en aprender sobre la enfermedad, compartir con Sandra su compañera de tratamiento con quien conversa cada dos semanas cuando se encuentran en el Hospital San Ignacio para recibir la infusión que tiene una duración aproximada de cuatro horas. Fernando tiene claro que tiene que llevar un plan de alimentación adecuado, recibir apoyo psicológico, terapia física y todo aquello que pueda garantizar el mejor funcionamiento de sus músculos, que se requieren incluso para un acto vital como respirar.

Sobre la Enfermedad de Pompe La Enfermedad de Pompe se puede clasificar en dos tipos dependiendo de la edad en que inician los síntomas. En la forma infantil o clásica, los síntomas se presentan antes de los 12 meses y en la forma tardía (juvenil y adulta), los síntomas se presentan a partir del primer año de vida.

Se debe sospechar la enfermedad de Pompe cuando un lactante presenta infecciones pulmonares frecuentes, debilidad muscular, dificultad para la alimentación y no logra las metas de crecimiento y desarrollo estipuladas para su edad. Además, si se encuentran un crecimiento anormal del corazón y trastornos de la conducción cardiaca asociados, se hace evidente la presencia de la enfermedad.

En la forma tardía, se sospecha en pacientes con debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y subir escaleras, problemas respiratorios (inclusive durante el sueño), somnolencia y dolores de cabeza que se presenten en horas de la mañana; asociados a debilidad en los músculos de la cadera, dolores de espalda e intolerancia al ejercicio. También dificultad para tragar y pobre ganancia de peso.

OTROS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE:

· Debilidad muscular generalizada
· Dificultad para subir escaleras
· Dificultad ponerse de pie
· Tener un diagnóstico de distrofia muscular no confirmada
· Dificultad para respirar de origen no conocido, y con dependencia de un aparato para hacerlo.