Estas son las principales características de la rara enfermedad de Gaucher

El doctor Jorge Enrique Peña Siado, médico pediatra, especialista en hemato-oncología pediátrica y miembro de la Asociación Colombiana de Hemato Oncología Pediátrica, describe la enfermedad de Gaucher como una patología y rara hereditaria que afecta a muchos de los órganos y tejidos del cuerpo.

En la mayoría de casos, la revista Clínica de Medicina de Familia de Barcelona, establece que “esta enfermedad se caracteriza por un trastorno genético que ocasiona la deficiencia de una proteína llamada glucocerebrosidasa, lo que permite que se acumule una sustancia llamada glucocerebrósido de forma tóxica en unas células y es la causa de la sintomatología del paciente, por lo que requiere de un diagnóstico oportuno, para su control”.

Según cifras oficiales, la incidencia de la enfermedad en Colombia es de 1 en 100,000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara o huérfana. De acuerdo con el especialista Peña, en Colombia actualmente hay identificados alrededor de 230 casos.

Pese a este hecho, el doctor Jorge Enrique recalca que “esta enfermedad está subdiagnosticada en nuestro país; es decir, que debe haber muchos casos que no están registrados”, por lo qué hay que tener en cuenta algunos factores que podrían indicar el padecimiento de la extraña enfermedad.

Signos y señales de la enfermedad

Teniendo en cuenta que existen diferentes tipos de esta enfermedad, los signos y síntomas pueden variar de acuerdo a cada caso e incluso dentro del mismo tipo. Según expertos en el tema, el tipo uno es el más común a nivel mundial.

De acuerdo con especialistas de Mayo Clinic, en el mundo existen casos de hermanos que presentan esta enfermedad, incluso se han registrado casos de gemelos idénticos, lo que indicaría que este es un transtorno hereditario.

El Centro de información de Genética y Enfermedades Raras, GARD, explica que “los investigadores han descrito varios tipos de enfermedad de Gaucher, que se diferencian por la señales y síntomas la edad en que comienzan y su severidad”.

Entre los principales síntomas que se pueden presentar están: problemas abdominales, en especial, aumento del tamaño del vaso o el hígado; anomalías esqueléticas, presentando debilidad en los huesos y aumento del riesgo de tener fracturas dolorosas; y transtornos de la sangre, como disminución en los glóbulos rojos sanos y la coagulación.

Tipos de la enfermedad de Gaucher 

El GARD, establece que existen tres tipos de esta enfermedad, dependiendo si existe afección a nivel neurológico o no. En el tipo uno, que es el más frecuente, no se presenta afección neurológica.

Por otra parte, en el tipo II que es menos frecuente pero más severo, sí presenta afección neurológica, con la característica de que es más frecuente en la edad pediátrica, mientras que en el tipo III; también llamado tipo mixto, se presentan síntomas viscerales y neurológicos.

Complicaciones 

Vivir con esta enfermedad genética rara implica que los pacientes presenten dolores óseos o sangrados execivos, impidiendo realizar actividades comunes o deportes. Entre las complicaciones más frecuentes están:

• Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños
• Problemas ginecológicos y obstétricos
• Enfermedad de Parkinson
• Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma

Tratamiento

El doctor Jorge Enrique peña destaca que para dar un adecuado tratamiento a la enfermedad, “es importante que el manejo sea por parte de un grupo multidisciplinario, es decir, especialistas como hematólogos pediatras y de adultos, psicólogos, genetistas, ortopedistas, trabajadores sociales, enfermeras, entre otros”.

Adicionalmente, manifiesta que existen grupos de apoyo y organizaciones sociales que pueden contribuir con la salud mental de los pacientes que padecen la enfermedad y proporcionar servicios valiosos para poder sobrellevarla.