YouTube: ¿En qué consiste las mucopolisacaridosis?

Rasgos faciales toscos, aumento en el tamaño de la lengua, dificultad visual y auditiva, malformaciones en los dientes, baja estatura, deformidades óseas y afecciones en órganos como el corazón, hígado y bazo, son algunos de los síntomas que pueden sufrir las personas que nacen con mucopolisacaridosis (MPS). Estas enfermedades son hereditarias y son causadas por errores innatos del metabolismo.

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“Las MPS son un grupo de enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas que llevan a la acumulación de sustancias a nivel celular”, explica el Dr. Carlos Estrada Serrato, Médico Genetista de Laboratorios COLCAN. Dentro de cada célula del cuerpo hay un organelo llamado lisosoma, cuya función natural es transformar grandes moléculas en pequeñas. Cuando el lisosoma no cuenta con las enzimas necesarias le es imposible cumplir su función y se generan problemas en las células de diversos órganos y tejidos.

Las mucopolisacaridosis son enfermedades crónicas y progresivas, cuya sintomatología varía dependediendo de la gravedad y evolución de la patología. Por esa razón, los especialistas médicos hacen énfasis en la importancia de obtener un diagnóstico temprano y asegurar que los pacientes accedan a un tratamiento oportuno, el cual detenga la evolución de la enfermedad y disminuya el impacto que tiene sobre el individuo.

En Brasil, México, Argentina, Chile y Colombia, entre otros países, se unen para conmemorar a todas aquellas personas que padecen la enfermedad y que aún no han sido diagnosticada en el #MPSDay, o Día Internacional de las Mucopolisacaridosis. Este evento fomenta la educación acerca de estas enfermedades, tanto en la comunidad médica como en la sociedad latinoamericana, con el objetivo de asegurar el diagnóstico temprano así como el acceso oportuno a los tratamientos que alivian los síntomas de las personas que viven con mucopolisacaridosis.

En países como Colombia, “el problema es que desconocemos con exactitud los datos epidemiológicos relacionados con las MPS. Sin embargo, nos basamos en estudios de Estados Unidos, Australia y Europa, que arrojan una cifra de ocurrencia de la enfermedad de 1 por cada 10.000 nacidos vivos a 1 por cada 25.000 nacidos vivos”, añade el Dr. Estrada.

Existen siete tipos clínicos y diversos subtipos de mucopolisacaridosis y, a pesar de sus diferencias, la mayoría de los pacientes con mucopolisacaridosis pueden no presentar características evidentes al nacer. Los síntomas se hacen evidentes a medida que el mal funcionamiento de los lisosomas afecta los huesos, los tejidos conectivos y los demás órganos vitales.

Dentro de los factores de riesgo para el desarrollo de algún tipo de mucopolisacaridosis se destacan:

- Antecedentes familiares de una enfermedad génetica.

- Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común.

- Padres portadores del gen de la enfermedad, incluso si no muestren síntomas.

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