Estudio genético, esencial antes de tener hijos

El profesor Juan Bautista López, de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.) Sede Medellín, afirma que cualquier persona, solo por el hecho de nacer, tiene riesgo de padecer alteraciones en su material genético, lo que se detecta mediante un análisis de sus cromosomas, o cariotipo.

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Quienes presenten las alteraciones tendrán problemas reproductivos en la adultez, ya sea en la gestación o en la concepción.

Amplía que “se le llama infertilidad primaria a no concebir hijos, e infertilidad secundaria a perderlos durante el primer trimestre de embarazo; en ese caso se considera recurrente cuando el aborto se ha presentado en tres ocasiones o más”.

El estudio del profesor de la Escuela de Biociencias se centra en la infertilidad secundaria. “Fundamentalmente estas alteraciones genéticas pueden ser cromosomas autosómicos (diferentes a los sexuales XY o Y), y por lo general son translocaciones e inversiones, aunque también pueden ser alteraciones en los cromosomas sexuales que pueden estar afectados en su forma o en el número.

Con “translocaciones” el académico se refiere a que un fragmento de un cromosoma se pasa a otro. Los mosaicos, por su parte, quieren decir que las personas presentan dos poblaciones de células, no exclusivamente reproductivas sino en todas las células del cuerpo o en algunas de ellas: una normal y otra con la alteración.

El cariotipo es el examen clave para evaluar no solo la pareja sino el producto de su descendencia. Sin embargo la prueba no detecta algunas alteraciones, por lo que se puede utilizar una de citogenética molecular, que se puede hacer en el genoma mediante una sonda.

Una vez se detecta cuál de los padres tiene la alteración se hace un cálculo y un pronóstico para saber si su descendencia podría nacer con características anormales.

“En muchos de los casos se puede determinar que la posibilidad de tener hijos normales es nula, por tanto la recomendación es no tener descendencia. En otros casos se determina 50 % de probabilidad de que puede nacer un bebe normal, pero se tendría que correr el riesgo del otro 50 % de probabilidad de que nazca con problemas genéticos”, comenta.

Mediante un ejemplo explica qué hacer en estos cosos: “supongamos que la pareja se va a arriesgar a tener hijos sabiendo que parte de su concepción podría implicar alteraciones genéticas. En ese caso se puede hacer un diagnóstico preimplantatorio (DPI), es decir que el óvulo se fecunda con los espermatozoides, se le saca una célula al embrión y se hace el diagnóstico. Si es normal se implanta, y si no se descarta”.

Agrega que conocer los riesgos es fundamental para las parejas, de ahí la necesidad de los estudios genéticos: “antes de intentar tener hijos, las parejas deberían hacerse un cariotipo. El problema es el precio del examen, que es relativamente costoso, alrededor de 1.400.000 pesos. Otro inconveniente es que en Colombia no había un centro que hiciera la evaluación citogenética”.

Finalmente resalta que si se previene el nacimiento de niños con problemas genéticos se logrará un mejor manejo en salud pública, lo que le costará al Sistema de Salud menos presupuesto.

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