Por: Alexandra Mendez • Colombia.com

Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad que te pone los triglicéridos por las nubes

Las cifras de un paciente con esta condición pueden ser tan alarmantes que llegan a registrar triglicéridos en 15,000 mg/dl.

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad huérfana. Foto: Freepik
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad huérfana. Foto: Freepik

Las cifras de un paciente con esta condición pueden ser tan alarmantes que llegan a registrar triglicéridos en 15,000 mg/dl.

El Ministerio de Salud y Protección Social define las enfermedades huérfanas como aquellas que son crónicamente debilitantes, graves y amenazan con la vida y que tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.

Este es el caso del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQ), que es un padecimiento de origen genético que causa la subida inusual y exagerada de los triglicéridos en el organismo (hasta 15.000 mg/dl).

De acuerdo con expertos, las cifras de un paciente con esta condición pueden ser tan alarmantes que llegan a registrar triglicéridos en 15,000 mg/dl, cuando en un paciente sano el nivel de triglicéridos es inferior a 150 mg/dl.

Generalmente, la grasa que consumimos con los alimentos es procesada y absorbida en el tubo digestivo pasándola a la sangre en donde es transportada por unas estructuras llamadas quilomicrones, el tiempo máximo que estas duran es de 8 horas, pues su función es entregar las grasas a los tejidos para proporcionarles energía.

La enzima llamada lipoproteína lipasa es la encargada de retirar las grasas del quilomicrón para permitir su ingreso desde la sangre a los tejidos; sin embargo, los pacientes que sufren esta enfermedad tienen un mal funcionamiento de la encima o carecen de esta, lo que hace que las grasas en vez de ingresar a los tejidos se acumulen en la sangre, volviéndola viscosa.

Cuando ocurre esto, el aumento de las grasas en la sangre trae diversas consecuencias que son graves y comprometen el funcionamiento de varios órganos como el páncreas y el hígado, causando dolor abdominal, molestias digestivas y hasta consecuencias fatales.

De acuerdo con un estudio publicado por la Universidad de los Andes, aproximadamente la mitad de los pacientes con Quilomicronemia Familiar sienten que sus médicos no entienden la enfermedad, e incluso, el 30% considera que el tratamiento brindado empeora los síntomas.

Según el testimonio de Olga Lucía Arias, una vallecaucana que hace parte de los 21 colombianos que se enfrentan a esta enfermedad: “No es fácil diagnosticar este síndrome, no todos los médicos lo conocen y siento que ellos necesitan más herramientas por eso uno tiene que documentarse y proveerlos de información. En mi familia no hay nadie más diagnosticado con la enfermedad”.

“El gen lo aportaron mis padres que además eran primos y aunque tengo más hermanos yo soy la única con la condición. Cuando mi hijo nació le hicimos todos los estudios, pero tampoco la presenta”, agregó.

Aunque lidiar con la enfermedad no ha sido nada fácil, Olga asegura que ha tratado de reducir su círculo de amigos, pues no todo el mundo entiende su condición y prefiere vivir con las personas que le brindan su apoyo y la acompañan en el proceso para asegurarse de que esté cómoda.

La mujer culmina su relato con una reflexión: "Es muy importante estar alerta, no es normal tener los triglicéridos en niveles tan elevados, sufrir pancreatitis a repetición o no lograr controlar los niveles de triglicéridos con diferentes alternativas terapéuticas. Otro factor de riesgo es la consanguinidad de los padres”.

“Hay que pensar en Quilomicronemia Familiar y desde nuestra organización queremos seguir desarrollando programas de educación para diagnosticar más temprano esta patología, que una vez identificada se puede manejar de forma integral, garantizando la calidad de vida del paciente y de su familia”, concluyó.