¿Cuáles son las manifestaciones de la Mucopolisacaridosis?

La Mucopolisacaridosis, genera una acumulación de los tejidos que altera órganos vitales como corazón, pulmones y afecta el desarrollo físico y mental; por ello cuando se detecta, debe haber una intervención integral inmediata para evitar un deterioro progresivo que afecte la calidad de vida de los pacientes y es causal de muertes tempranas.

La incidencia promedio estimada de estas enfermedades en la población mundial está alrededor de que afecta a una persona por cada 100 mil habitantes. En Colombia, se calcula que hay aproximadamente 440 personas con esta enfermedad, de las cuales solamente hay detectados  250 casos, principalmente niños.

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Los investigadores han encontrado que existen siete tipos de Mucopolisacaridosis y un amplio grupo de variantes, generadas por el tipo de defecto que tenga el paciente en sus genes.

Las principales manifestaciones de la enfermedad son:

- Rasgos faciales bruscos como puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua agrandada

- Rigidez articular-Manos que no pueden cerrar fácilmente

- Estatura baja

- Tronco corto

- Abdomen abultado por crecimiento del hígado o el bazo

- Hernia umbilical

- Caminan en puntas de los pies

- Deformaciones esqueléticas

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