Enfermedad de Günther: la dolorosa patología que le devoró la cara y las manos a una mujer

En el mundo de la medicina existen una gran cantidad de enfermedades raras que científicos y especialistas no han podido descifrar. A pesar de que algunas parecen ser menos leves, existen otras que pueden llegar a ser extremadamente agresivas y causar secuelas graves e incluso conducir hasta la muerte. 

Fide Mirón es una mujer española que hace parte del pequeño porcentaje de personas que padecen una enfermedad extremadamente rara y con sintomatologías muy dolorosas. Se trata de la porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günter. 

Esta mujer europea nació completamente normal y sana; sin embargo, cuando comenzó a crecer desarrolló esta desconocida enfermedad que transformó su cuerpo por completo y le deformó la cara.

Cuando tenía sed meses Fide presentó las primeras señales de alarma. Su madre se percató de que tenía unas ampollas extrañas en la piel, similares a las picaduras de mosquito, pero con el tiempo su apariencia comenzó a empeorar, lo que le causó gran preocupación. 

Al llevarla con un especialista, se le realizaron diversas pruebas inconclusas, hasta que finalmente los doctores del Hospital Clínico de Valencia dieron con un diagnóstico acertado. “A mis padres les dijeron lo que tenía y que no se podía hacer nada. Nadie les dio una explicación, ni una esperanza”, indicó Fide en entrevista para el diario ‘Nius’. 

Tras recibir la devastadora noticia, la vida de ella, que en ese entinces era muy pequeña para entender la situación, y la de sus padres, tuvo un giro de 180 grados, pues las “ampollas” empezaron a devorar los tejidos, los músculos y los huesos de sus manos y su cara. 

“Yo era muy pequeña. Sentía una quemazón muy fuerte y yo solo quería que se fuera el dolor, aunque perdiera un dedo, la nariz o los pómulos”, manifestó Fide al medio local.

Adicionalmente, la enfermedad le causó una anemia aguda por lo que debía recibir transfusiones de sangre cada 15 días de su propio padre; sin embargo, a sus nueve años este hombre falleció y desde ese entonces tuvo que recurrir a un banco de sangre. 

Debido a la gravedad de su enfermedad, los médicos no le daban muchas esperanzas de vida, pero por fortuna se estabilizó cuando cumplió 14 años, fecha en que dejó de recibir transfusiones y los dolores se hicieron más soportables. 

De acuerdo con lo reseñado por la BBC, para Mirón lo más difícil no fue el rechazo y la soledad por su apariencia física, sino la falta de respuestas médicas. “Son los momentos que más pesan y duelen, cuando sientes que se cierran los caminos y no sabes dónde ir. Cuando pido respuestas es como si generara problemas. Mi caso es muy complejo y como todos vamos tan rápido, a veces solo reparamos en las cosas que creemos poder solucionar”, comentó.

En búsqueda de un consuelo, la mujer se contacto con ocho personas que padecen su misma enfermedad en España y en 2017 participó en la investigación del desarrollo de un fármaco experimental para tratar su enfermedad.

"Después de años sin recursos, finalmente el medicamento ha pasado todos los controles y hay inversión para poder hacer pruebas en pacientes en Estados Unidos", expresó. Aunque este fármaco no le sirve a ella, en varias oportunidades ha manifestado que se siente feliz de ayudar a otras personas con su misma condición.