Alzheimer: variante genética de familia colombiana podría retrasar la aparición de la enfermedad

El Alzheimer es una enfermedad definida por expertos de la Clínica Mayo como la causa más común de demencia, caracterizada por cambios en el cerebro que derivan en depósitos de ciertas proteínas. 

Esta patología hace que el cerebro se encoja y ocasiona la muerte de las células cerebrales, lo que a su vez provoca problemas de cognición y conducta. Los pacientes con Alzheimer sufren un deterioro gradual en la memoria, el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales, cambios que a la larga afectan la capacidad de funcionamiento de una persona en su vida cotidiana.

De acuerdo con la Alzheimer’s Association, se estima que casi 7 millones de estadounidenses viven con Alzheimer. Las cifras van en aumento, por lo que para el 2050 se prevé que este número aumente a casi 13 millones.

Este tipo de demencia se posicionó como la quinta principal causa de muerte entre personas de la edad de 65 años y más en 2021, pese a los múltiples esfuerzos científicos por intentar frenar la enfermedad o encontrar una cura. 

No obstante, en fechas recientes un grupo de especialistas realizó un hallazgo esperanzador: una familia colombiana tendría una variante genética que ayudaría a retrasar la aparición de la enfermedad en cinco años.

De acuerdo con los investigadores del Hospital General de Massachusetts, este hallazgo abre nuevas vías para combatir el Alzheimer. El estudio fue publicado en la revista científica New England Journal of Medicine.

De acuerdo con una de las autoras del estudio, la neuropsicóloca Yakeel Quiroz, sería factible imitar los efectos de esta variante genética para ofrecer protección contra esta devastadora enfermedad neurodegenerativa.  

¿Cómo fue el hallazgo?

Los doctores de Arilia Piedrahita de Villegas, una mujer colombiana de más de 70 años, se percataron de que tenía una resistencia a su predisposición genética al Alzheimer. Cuando analizaron más a fondo al resto de la familia, se percataron de que muchos tenían una variante conocida como APOE3 Christchurch en su genoma. 

La mayoría de los familiares de Arilia comenzaron a manifestar signos de Alzheimer a los 40 años; sin embargo, ella llegó hasta los 70 sin inconvenientes cognitivos graves. Los médicos analizaron a más de mil miembros de la familia y encontraron la variante Christchurch en 27 de ellos.

Los especialistas determinaron que quienes tenían la variante desarrollaron síntomas de forma más tardía que quienes no la tenían, por lo que sugirieron que una sola copia podría ofrecer protección contra el Alzheimer. Los estudios continuarán para analizar posibles tratamientos con base en este hallazgo.