¿Cómo se desarrolla la amiloidosis?

De acuerdo con la doctora María Juliana Rodríguez, Médico Internista, Epidemióloga y Cardióloga de la Universidad del Bosque “la amiloidosis es causada por el depósito de una proteína con un plegamiento erróneo en diversos tejidos y órganos. Hay alrededor de 30 proteínas que son amiloidogénicas. En el caso del músculo cardíaco es más sencillo, dado que solo se ve afectado por 2 proteínas principalmente: amiloide de cadenas ligeras, AL, primaria y amiloide TTR, transtiretina. El amiloide TTR se produce en 2 formas: el tipo natural o senil y el hereditario”.

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El Servicio de Medicina Interna y Anatomía Patológica del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, España, asegura que “la amiloidosis tiene una evolución fatal en un plazo de pocos años. Habitualmente, la causa de la muerte suele ser la insuficiencia cardíaca o renal, pero también es muy frecuente la muerte súbita, presumiblemente por arritmias. A veces el fallecimiento es consecuencia de hemorragia gastrointestinal, insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardíaca incoercible o infecciones superpuestas”.

La amiloidosis generalmente afecta varios órganos del cuerpo, siendo el corazón y el sistema nervioso los más frecuentes; por lo tanto sus manifestaciones específicas son las que elevan el nivel de sospecha y por ende permiten hacer el diagnóstico de la patología, manifiesta la doctora María Juliana Rodríguez.

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Agrega la especialista que “el cuadro clínico más característico es la presencia de falla cardíaca con función sistólica preservada y sus síntomas asociados son la fatiga, dificultad respiratoria e inflamación de los miembros inferiores, con presencia en un gran rango de edades y co-afectación muy similar por género”.

¿Cuáles podrían ser los síntomas para alertarse?

- Antecedente de síndrome de túnel del carpo bilateral.

- Estenosis lumbar.

- Cambios gastrointestinales como diarrea alternada con estreñimiento.

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- Sensación de llenura temprana.

- Cambios neurológicos como incontinencia urinaria, disfunción eréctil o hipotensión.

La Revista Española de Cardiología señala que “la amiloidosis cardiaca hace referencia a la afección del corazón como consecuencia del depósito de amiloide en el tejido cardiaco, ya sea en el contexto de una afección sistémica o de una forma localizada. Diversas proteínas amiloidogénicas pueden dar lugar a depósitos en el corazón. Cada una de las amiloidosis producidas por estas proteínas presenta evolución, diagnóstico y tratamientos específicos”.

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Por lo anterior, la especialista en Doctora precisa que “el amiloide TTR cardiaco se considera muy poco frecuente, pero cada vez hay más datos que indican que es más común de lo que se había pensado, especialmente en los ancianos. Se sabe desde hace décadas que alrededor de un 25 por ciento de las personas mayores de 80 años presentan signos de depósitos de TTR en la autopsia”.

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Recientes publicaciones han resaltado la importancia de la sospecha clínica de los dos tipos principales de amiloidosis, como lo menciona la Doctora Maria Juliana, ya que debe darse un tratamiento individual y dirigido al tipo de amiloide. En el caso de amiloidosis por cadena ligera se encuentra disponible distintos tipos de agentes quimioterapéuticos con variado nivel de evidencia y de eficacia y recientemente se ha incrementado la investigación en el tratamiento de amiloidosis TTR, como es el caso de la inhibición de la síntesis, la eliminación de los depósitos de amiloide y la estabilización de la molécula para evitar su mal plegamiento y por ende su acumulación.

Teniendo en cuenta los síntomas más comunes y los órganos afectados, la doctora María Juliana Rodríguez, resalta que los cardiólogos y neurólogos generalmente son los especialistas más acordes para diagnosticar la patología. Sin embargo, todo aquel que detecte signos de alarma debe saber direccionar a los pacientes al especialista que pueda ampliar en principio el diagnóstico, como un hematólogo, gastroenterólogo o internista.